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2026-03-11 20:24 6,592次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電(刁煒 王昊 徐峻傑)中國人民抗日戰爭之所以偉大，一個重要原因就在於這是一場以弱勝強的殊死較量。 當年敵我裝備差距有多大，日軍有多猖狂？今天講述的這場戰鬥，大家從中可窺一斑。 1939年4月下旬，日軍從滄州出動，向八路軍120師主力所在的河北齊會地區撲來。 當時，120師所部有7個團。而日軍仰仗裝備精良，只派出一個大隊800多人，就敢深入我軍防區幾十公裡。 日軍如此狂妄自大，120師師長賀龍、政委關向應，決定集中優勢兵力，圍殲進犯之敵。 23日清晨，日軍在炮火掩護下，向齊會村發起進攻。 我軍寸土必爭，日軍進攻受挫，竟然施放毒氣，連指揮作戰的賀龍都被毒氣所傷。 但八路軍指戰員毫不畏懼，當天夜間兵分多路發起反攻，夾擊日軍。 敵人腹背受敵，倉皇潰逃。激戰到25日黃昏，我軍以斃傷俘日軍700多人的戰績取得勝利。 齊會戰鬥，是八路軍在平原地帶大規模殲滅日軍精銳的經典範例。 偉大的國際共產主義戰士白求恩，也為這場大捷作出了傑出貢獻。 為及時搶救傷員，他將手術室設在離戰場不遠的小廟內。日軍炮彈落在附近，他也全然不顧。 就這樣，白求恩連續工作69個小時，為115名傷員成功實施了手術。(完)
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