百名袖珍人在「小人國」表演謀生
2025-10-25 09:36 4,149次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月11日電 題：青海木裡礦區生態重生：從滿目瘡痍到重披綠裝 作者 吳婷婷 孫睿 盛夏時節，祁連山南麓的青海省海西州天峻縣木裡鎮，綠草遍野、山花爛漫，雪山倒映在修復後的措喀莫日湖溼地中。曾因非法採煤留下的「天坑」與渣山，如今演變為生態家園。 圖為木裡礦區生態環境優美。本德利亞 攝 「五年前，這裡溝壑縱橫，現在綠意盎然。」海西州木裡煤田生態環境保護局協調服務部巡查管護崗工作人員馬忠海站在聚乎更5號井，拿著治理前後對比圖說。 「平時我們每天一巡查，三天全覆蓋。這幾年走過的路約有5萬公裡，徒手撿了大約1萬立方米的垃圾，能堆滿一個標準足球場。」馬忠海說。 圖為無人機拍攝的木裡礦區。本德利亞 攝 聚乎更5號井曾是木裡礦區最大的露天採坑之一。2020年8月綜合整治啟動後，施工隊回填採坑的渣土約1408萬立方米，相當於一個西湖。 為解決高原高寒礦區缺土難題，專家團隊創新採用「覆、撿、拌、耙、種、耱、鎮」種草復綠「七步法」，將渣土篩分與羊板糞、有機肥充分混合進行土壤改良，提高種草效益。 同時利用羊板糞的保水性和無紡布的保墒性，增加水分儲存，減少蒸發流失，確保了植物正常生長的「水肥之需」。 「現在草長出來了，還能看到很多野生動物。」天峻縣木裡鎮復綠區生態管護員久買說。 海西州木裡煤田生態環境保護局環境整治服務部高級工程師石成元說：「各參建單位這幾年就像草原的『美容師』，美化綠化的礦區也得到牧民的認可。」 經過三年的集中環境綜合整治和兩年的成效鞏固提升，木裡礦區已從滿目瘡痍到重披綠裝，完成生態重生。 2020年8月，木裡礦區遭到掠奪式採挖，引起多方關注。青海省官方隨後啟動木裡礦區以及祁連山南麓青海片區生態環境綜合整治行動。(完)
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