王毅：21世紀應是亞洲、更是南亞加快發展振興的時代
2025-12-04 14:54 6,789次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期，國家疾控局發布的《基孔肯雅熱防控技術指南(2025版)》當中，廣西被列為基孔肯雅熱流行風險Ⅰ類地區，與廣東屬同一風險級別。各地各部門已採取多項措施，築牢傳播屏障。 基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒引起，經媒介伊蚊叮咬傳播的急性傳染病，其傳播途徑和流行特徵與登革熱和寨卡病毒病相似。它不會人傳人，但病毒會通過「人→蚊→人」循環擴散。在我國，它的傳播媒介主要為白紋伊蚊和埃及伊蚊。伊蚊在叮咬病毒血症期的人或動物後，病毒在蚊蟲體內繁殖併到達唾液腺內增殖，經2至10天的外潛伏期再傳播。極少數患者可出現出血、腦炎、脊髓炎等嚴重併發症，甚至導致死亡。做好這3件事能有效防蚊滅蚊 蚊子的一生要經歷卵、幼蟲、蛹和成蟲四個階段，前三個階段都在水中度過，因此「蚊蟲防治，治水為先」。夏天降雨頻繁，積水增多，蚊子有了更多的繁殖場所。蚊子的繁殖能力強、周期短，單次產卵200~300粒，並可多次產卵，卵經過10天左右經歷幼蟲、蛹，就會羽化為成蚊飛出水面。 家庭防蚊首先要翻盆倒罐、清除積水，從源頭減少蚊蟲孳生； 同時安裝紗門紗窗阻止蚊蟲進入室內，室內可使用蚊帳、電蚊拍等物理手段防止叮咬； 還可使用登記合格的蚊香、氣霧罐等用品驅蚊滅蚊。 (微信公眾號)
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