上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
體育舞蹈和體操項目,都是力量與美的結合。在成都世運會上,體育舞蹈設置標準舞、拉丁舞、霹靂舞3個分項;體操項目設置健美操、技巧、蹦床和跑酷4個分項。 體育舞蹈:體育與藝術的碰撞 世運會體育舞蹈中的標準舞和拉丁舞由社交舞演變而來,在19世紀初的英國得 到 進 一 步 發展。標準舞逐漸形成了華爾茲、探戈、維也納華爾茲、狐步舞、快步舞5種舞蹈形式;拉丁舞逐漸形成了森巴舞、恰恰恰、倫巴舞、鬥牛舞、牛仔舞5種舞蹈形式。標準舞男女雙方分別身著 燕 尾 服 和 長裙,以優雅流暢的舞姿和嚴謹精準的技法為精髓;拉丁舞則是以爆發性的節奏、熾熱的情感表達和強烈的肢體張力為核心。標準舞和拉丁舞於1997年正式進入世界運動會。 相比於國標舞和拉丁舞,霹靂舞則是世運會上的「年輕人」。霹靂舞誕生於20世紀70年代中期的美國紐約布朗克斯區,是嘻哈文化的核心組成部分。其技術體系圍繞四大核心要素展開:搖滾步展現站立舞步節奏感,排腿突出地面快速移動,大地板動作包含高難度旋轉,定點以靜態造型強化視覺衝擊。該運動的核心價值在於自由表達與個性釋放,技巧難度與精神內涵並重,成為青年文化的重要符號。 霹靂舞於2022年首登世運會,2024年正式進入巴黎奧運會。成都世運會設男子、女子個人兩項,32名選手在為期兩天的比賽中爭奪冠軍。比賽採用直徑7.5米圓形舞臺,紅藍雙方選手輪番進行一對一限時 60 秒對戰(Battle)。選手需根據現場DJ隨機音樂即興編排動作,裁判按技巧性、多樣性、創意性、完成度及樂感五大維度評分決勝負。激烈的聲光效果與選手高難度動作形成強烈視聽衝擊,觀眾可自由喝彩、隨音樂擊掌互動,共同構建沉浸式文化氛圍。 體育舞蹈3個分項各具特色,以標準舞的優雅流暢、拉丁舞的激情奔放和霹靂舞的炫酷動感,共同演繹了力與美的完美融合,展現了體育與藝術碰撞的無限魅力。 體操項目:力量與技巧的融合 成都世運會體操項目設置健美操、技巧、蹦床和跑酷4個分項。 健美操主要分為健身健美操和競技健美操。自1985年起,美國正式舉辦健美操錦標賽,使健美操發展成為競技性運動項目,並於1997年首次進入世界運動會。 技巧目前是國際體操聯合會所屬的競技體育項目之一。通過同伴配合,運動員完成各種平衡、拋接、柔韌、翻騰等配合及難度動作,並且音樂和舞蹈貫穿始終。 蹦床運動起源於20世紀30年代的美國,是一項運動員利用蹦床網面反彈表現雜技技巧的競技運動。2000年從雪梨奧運會開始進入奧運會。成都世運會蹦床項目下設雙人同步、單跳和雙蹦床3個小項。 雙人同步項目是指兩名運動員在兩張平行擺放的蹦床上,同時完成相同的成套動作,裁判員根據運動員完成動作的難度、基本姿態、雙人動作的一致性等進行評分。單跳項目要求運動員在翻騰板上不間斷地連續完成 8個由手至腳或由腳至腳的動作,裁判員根據運動員完成成套動作的難度和質量進行評分。雙蹦床項目每套動作由2個動作組成,運動員先在20米長、1米寬的跑道上助跑,之後雙腳落在網面上起跳,最多可與網面接觸3次,動作之間不能出現垂直跳。 跑酷應該算是最受歡迎的項目之一,起源於20世紀90年代的法國巴黎,於2006年進入中國,2022年首次亮相世界運動會。 成都世運會跑酷設競速和自由式2個小項,賽程為2天,共有24名運動員參賽。競速賽的比賽形式為計時跑,由2名運動員在兩條平行且布置相同的賽道上同時進行。自由式比賽要求運動員須在規定的時間區間內,利用障礙物來展示技巧、風格和創造力。比賽最佳完成時間為45秒,若比賽時間超過45秒,超時完成的難度動作將不再記分。若運動員在比賽開始後的20秒以內結束比賽,將會被扣分。比賽通常由6名裁判基於完成度和難度2個維度進行打分。 跑酷比賽場地由賽臺、跑道、障礙物和腳手架組合而成。賽臺尺寸為14米×42米,上設2條平行跑道,每條跑道上有至少8個障礙物及至少2個腳手架。跑酷運動並非人們刻板印象中危險與極限的運動,而是一項強調安全與控制的運動,它用「移動的藝術」展現了創造力與自由精神的融合。華西都市報-封面新聞記者 閆雯雯 綜合報導
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