上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧波8月13日電(郭天奇 鄭喬)13日,2025寧波網球公開賽正式公布首批3人參賽陣容,中國金花王欣瑜、溫網冠軍伊蓮娜·萊巴金娜、兩屆大滿貫女單冠軍得主芭芭拉·克雷吉茨科娃將來甬。 圖為萊巴金娜。(主辦方供圖) 作為2025年中國網球賽季的重要一站,本站賽事為WTA500級巡迴賽,室外硬地賽場,冠軍將獲得500積分,總獎金達百萬美元級別。賽事共設單打28籤(前四種子輪空)、資格賽24籤、雙打16籤,將在10月13日至19日在寧波(鄞州)網球中心舉行,資格賽於10月11日至12日率先開打。 24歲的中國選手王欣瑜將迎來職業生涯首次寧波之旅。她是中國網球新生代的領軍人物之一,曾在2023年斬獲法國網球公開賽女雙冠軍、2024年巴黎奧運會摘得混雙銀牌。 2025賽季,王欣瑜在單打領域持續突破,在WTA500柏林站擊敗新科法網冠軍高芙,世界排名一度追平生涯最高第32位。此次出戰寧波,王欣瑜將憑藉主場優勢,向個人首個WTA500單打冠軍發起衝擊。 伊蓮娜·萊巴金娜同樣將首次登陸寧波賽場。這位哈薩克斯坦名將曾在2022年斬獲溫網女單冠軍,職業生涯最高排名世界第三,今年她的狀態依舊火熱。 捷克選手芭芭拉·克雷吉茨科娃今年將再度來到寧波參賽。她在2021年斬獲法網女單冠軍,2024年捧起溫網女單冠軍,雙打賽場更完成過「女雙金滿貫」偉業。儘管2025年受傷病影響,賽季初缺席賽場近五個月,但她在復出後的狀態正在逐漸回升。 2024年,克雷吉茨科娃在寧波網球公開賽中闖入八強。此次再戰寧波,她將力爭在賽季後程實現排名回升。 值得一提的是,在2024年,寧波網球公開賽升級為WTA500,吸引近半數TOP30選手參賽,賽事轉播覆蓋160多個國家和地區,全網傳播量超4億。2025年,賽事將在延續上一年高規格基礎上,進一步實現場館、體驗與文化三重升級,如中心賽場新增市花「茶花」造型可開合頂蓋,原7、8號球場改建為1200座「大看撞球場」,室內網球館升級為集球員服務中心、媒體中心於一體的綜合服務區等。(完)
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