上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
渤海之濱、海河之畔,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕,以多元視角展示津派文化,深情禮讚中華優秀傳統文化的深厚底蘊與時代活力。這座因河而興、向海而盛的城市,其「河海交匯」的地理基因與「開放包容」的文化品格,與當代青年的精神特質同頻共振。當Z世代用短視頻解碼相聲裡的市井煙火,用VR技術復原海河漕運的千年盛景,用創意設計讓「津味」非遺走進現代生活,青年群體已不再是文化的旁觀者,而成為「河海津韻」最鮮活的傳播者、最生動的解讀者、最有力的傳承者。天津海河解放橋附近夜景(無人機照片) 新華社記者 孫凡越 攝天津的文化底色裡,既有海河的綿長文脈,也有海洋的開放胸襟。從五大道的洋樓群到濱海新區的科創園,從相聲茶館的捧哏逗哏到航母公園的鋼鐵雄姿,這些文化符號若僅停留在「文獻裡的記憶」或「老輩人的講述」,終將因代際隔閡而褪色。青年是河海文化的「活態傳承者」,他們的入場為這些文化符號注入數字時代的傳播動能。如在抖音、B站等平臺,「天津話教學」「相聲冷知識」「海河夜遊Vlog」成為熱門標籤,青年創作者用「津韻+方言梗」「歷史科普+沉浸式打卡」的方式,讓「倍兒哏兒」等方言俗語突破地域限制,讓「文化範本」變成「活態表達」。文化的生命力在於創新,而青年的創造力恰是對文化基因的最佳「轉譯」。將楊柳青年畫《蓮年有餘》圖案融入潮牌服飾;用「泥人張」的Q版造型開發盲盒手辦;將解放橋的機械結構融入潮玩模型設計……這些充滿巧思的創意轉化讓沉睡的傳統文化符號秒變年輕人的「新寵」。然而,創新不是對傳統的背離,我們要通過收集整理海河沿岸古建築、老字號的影像資料,藉助線上「展廳」,用青年熟悉的語言體系與技術工具重新詮釋「河海津韻」的內核。這種「技術+文化」的創新實踐,既能守住河海文化的歷史根脈,又能讓傳統走進青年的數字生活場景。文化建設,始終要著眼於人、落腳於人。對青年來說,河海文化不是抽象的文化概念,而是融入日常的生活符號。在海河邊的「網紅書店」讀一本關於天津漕運的專著;在古文化街的非遺工坊跟著師傅學捏泥人;在參與海河文化宣傳志願服務活動中向外地遊客講述天津「七十二沽」的故事;在周恩來鄧穎超紀念館感知紅色文化……繼承和弘揚中華優秀傳統文化,更多是在參與中建立情感聯結,在實踐中實現價值延續。「向海而生、因河而興」的天津,從來不缺開放進取的精神基因。天津依河傍海,自古以來便是南北交融、萬商雲集的通衢之地。這種獨特的地理環境與歷史沿革,孕育了開放包容的城市文化品格,也成為激勵青年投身城市發展與國家建設的精神富礦。與此同時,青年的實踐也在重塑河海文化的當代內涵。比如,「生態優先」成為青年守護海河的共識,「開放共享」成為青年參與濱海建設的理念……這種實踐中的文化創造,始終保持著與時俱進的生命力,也讓「何以中國」的答案更加豐富立體。「何以中國」的答案,不在故紙堆裡,而在當下的生活現場;歷史文化的傳承,不在守舊復刻,而在青春的創新表達。在這場「和合共生」的文化之旅中,青年既是參與者,更是創造者。他們的每一次點擊、每一次創作、每一次實踐,都在讓「何以中國」的答案更加鮮活、更有力量。
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