徐匯區精神文明建設工作會議舉行
2025-11-18 03:08 8,195次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
9日晚上，2025「貴州村馬」村級賽馬聯賽在貴州省三都水族自治縣開賽。激烈的賽事、熱鬧的表演與篝火狂歡，點燃了現場的氣氛，數萬名遊客與當地群眾一起載歌載舞。 當晚8點，隨著裁判一聲哨響，駿馬衝出起點，馬蹄踏過處塵土飛揚。騎手們俯身緊握韁繩，在賽道上展開激烈角逐。人馬合一的絕妙配合令觀眾讚嘆不已，而馬匹不斷反超的現場，讓氣氛更加熱烈。 遊客潘承花：太精彩了，真的太精彩了。10號馬起步時排名第7，一直在默默地跑，然後快到終點的時候反超了。像匹黑馬一樣，真的看得我熱血沸騰。 比賽間隙，馬術表演、民族舞蹈、武術表演輪番登場。賽馬結束後，遊客們和當地群眾一起圍成圈，隨著音樂搖擺，篝火狂歡將現場氛圍推至高潮。 據了解，本次聯賽持續5周，總決賽將於9月13日舉行。自2024年起，三都縣開始常態化舉辦「貴州村馬」賽事。至今賽事已累計吸引來自全國的2214匹賽馬、1461名騎手參賽，有力推動了當地的經濟發展與文化傳播。
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