世界第一高橋——花江峽谷大橋完成荷載試驗
2025-11-18 13:22 3,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我們力求能表達出有晴空萬裡時的波瀾壯闊，也有黑雲壓城時的令人窒息；有兄弟手足的相互依託，更有父子情深的無言的牽掛。」中國戲劇家協會副主席、安徽再芬黃梅藝術劇院院長韓再芬這樣描述《延年和喬年》。安徽再芬黃梅藝術劇院成立20周年之際，「誰料二十正風華」2025年再芬黃梅·上海演出季8月8日至10日在上海美琪大戲院舉辦。大型原創黃梅戲《延年和喬年》是一曲獻給青春、理想與信仰的澎湃讚歌，經典黃梅戲《女駙馬》則是一場關於勇氣、智慧與真愛的深情禮讚。 《延年和喬年》黃梅戲《延年和喬年》講述革命烈士陳延年和陳喬年的青春故事。韓再芬擔任出品人，上海戲劇家協會副主席喻榮軍擔任編劇，上海話劇藝術中心一級導演何念執導，王澤熙、馬騰、潘偉、熊東旭、汪晨晨、馬丁、餘平、雍麗娟等演繹。陳延年和陳喬年生於安慶，長於安慶，在上海龍華壯烈犧牲。「《延年和喬年》走出安徽，首站亮相上海，意義重大。」韓再芬表示，「在這座延年和喬年奮鬥與犧牲的城市，我們舉辦紀念和演出活動，期待上海的觀眾朋友能喜歡這部情感疊加的作品，並提出寶貴意見，更希望延年與喬年這對革命先烈兄弟在天之靈能聽到鄉音中透出的對他們的懷念和敬意。」 韓再芬接受上海媒體採訪喻榮軍透露，《延年和喬年》劇本前前後後修改了十二稿，有幾次幾乎是推翻重來。「我摒棄了簡單的頌歌模式，深入挖掘英雄情感世界的褶皺與光芒。在結構上採用時空摺疊與心靈外化的手法，1927年上海寓所陳獨秀的悲慟回憶，與1912年安慶碼頭的棍棒教育、1915年上海搬運站的艱辛、1919年北京五四的狂瀾、1922年裡昂絕食的寒夜、1918年北京互助食堂的鬧劇……這些時空碎片並非線性鋪陳，而是依據情感邏輯與主題關聯，如蒙太奇般在陳獨秀的追憶與延喬兄弟生命的關鍵節點間切換和疊印。」作為黃梅戲「活化石」的《女駙馬》將以煥新面貌登場上海。該劇為安慶專區黃梅戲劇團（安徽再芬黃梅藝術劇院前身）首創首演，麻彩樓、嚴鳳英等藝術家塑造的馮素珍深入人心。韓再芬在傳承經典版本的基礎上，融入影視化敘事節奏，將馮素珍女扮男裝、冒死救夫的傳奇演繹得既詼諧又揪心。劇中「為救李郎離家園」等經典唱段朗朗上口，將喚起上海觀眾的集體記憶。據悉，再芬黃梅·上海演出季已持續舉辦多年，成為上海觀眾與再芬黃梅雙向奔赴的見證。除演出之外，安徽再芬黃梅藝術劇院攜《延年和喬年》劇組走進上海市龍華烈士陵園開展祭奠緬懷活動。由安慶市人民政府駐滬聯絡處牽頭組織，上海市安慶商會、上海安慶經濟文化促進會和再芬黃梅還聯合舉辦「宜商情 黃梅韻」黃梅戲《延年和喬年》上海市安慶商會專場演出見面會。
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