廣西侗鄉梯田美景入畫來
2025-10-27 01:19 3,674次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 王恩博)中國國家統計局9日公布，7月份，中國工業生產者出廠價格指數(PPI)環比下降0.2%，降幅比上月收窄0.2個百分點，為3月份以來環比降幅首次收窄。 國家統計局城市司首席統計師董莉娟分析稱，季節性因素疊加國際貿易環境不確定性影響部分行業價格下降，是7月PPI環比變動的主要原因之一。夏季高溫雨水天氣增多，一方面建築項目施工進度放緩影響建材需求；另一方面部分地區河流水量充沛，水力發電對火力發電的補充替代作用明顯增強，電煤需求減少，電價下降。 國內市場競爭秩序優化，則帶動相關行業價格降幅收窄。董莉娟提及，煤炭、鋼材、光伏、水泥和鋰電等行業市場競爭秩序持續優化，煤炭開採和洗選業、黑色金屬冶煉和壓延加工業、光伏設備及元器件製造、水泥製造、鋰離子電池製造價格環比降幅比上月不同程度收窄，合計對PPI環比的下拉影響比上月減少0.14個百分點。 從同比看，7月份PPI下降3.6%，降幅與上月相同。中國宏觀政策持續發力、適時加力，帶動部分行業供需關係有所改善，價格呈現積極變化。 例如，傳統產業改造升級和重點產業產能治理逐步推進，新興產業快速成長壯大，相關行業價格同比有所回升。7月份，飛機製造價格同比上漲3.0%，可穿戴智能設備製造價格同比上漲1.6%，微波通信設備價格同比上漲0.9%。 伴隨提振消費專項行動深入實施，消費市場持續健康發展，升級類消費需求增加拉動部分行業價格同比上漲。7月份，工藝美術及禮儀用品製造價格同比上漲13.1%，運動用球類製造價格同比上漲5.3%，營養食品製造價格同比上漲1.3%。(完)
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