上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電(記者 吳濤)全球智慧型手機市場正上演「冰火兩重天」,一方面二季度營收首破千億美元創歷史新高,另一方面出貨量卻沒有大幅增長。在高端化浪潮下,全球智慧型手機市場出現哪些新趨勢? 資料圖。張亨偉 攝 根據Counterpoint近日發布的最新市場監測服務顯示,2025年第二季度全球智慧型手機市場營收同比增長10%,首次突破1000億美元大關,創下第二季度歷史最高紀錄。 但值得注意的是,相比之下,全球智慧型手機出貨量同比增長僅3%。與此同時,2025年第二季度全球智慧型手機平均售價也創下第二季度新高,同比上漲7%,接近350美元。 Counterpoint高級分析師分析,「儘管多地仍承受宏觀經濟逆風,全球智慧型手機市場在2025年第二季度依舊實現了銷量和營收的雙重增長。融資渠道的拓寬、以舊換新計劃的升級,以及更大力度的促銷活動,共同降低了消費者進入高端市場的門檻,使高端化進程的速度超出此前預期。」 科技市場獨立分析機構Canalys首席分析師也認為,在一些市場,消費者對高端設備的需求不斷上升,這一趨勢受到「先買後付」支付方式普及促銷季的成功,以及廠商與零售商在下半年新品密集發布前推動銷售的積極配合等因素的驅動。 Canalys報告稱,2025年第二季度全球智慧型手機出貨量小幅下降至2.889億部,受限於相對溫和的消費者需求,多數手機廠商在2025年第二季度整體表現穩定,但它們的成功往往依賴於在特定地區的強勁增長,從而平衡了在其他市場需求的疲軟。 而對於中國手機市場,工信部最新的數據顯示,行動電話用戶穩中有增,5G用戶快速發展。截至6月末,三家基礎電信企業及中國廣電的行動電話用戶總數達18.1億戶,比上年末淨增1993萬戶。其中,5G行動電話用戶達11.18億戶,比上年末淨增1.04億戶。 Canalys數據顯示,二季度中國智慧型手機市場表現中,華為以1220萬臺的出貨量重奪市場第一,佔據18%的市場份額;vivo緊隨其後,佔據17%的份額;OPPO(含一加)以1070萬臺排名第三,佔比16%。小米連續第八個季度實現同比增長,位居第四;蘋果則以1010萬臺排名第五。 展望未來,Counterpoint預計全球智慧型手機市場的高端化趨勢將延續,2025年營收增幅將跑贏銷量增長。此外,隨著生成式人工智慧(GenAI)手機與摺疊屏機型的關注度持續上升,這兩大新興趨勢有望為全球智慧型手機市場帶來顯著的增長機會。 Canalys分析認為,許多廠商將押注於第三季度密集的新品發布季,重點聚焦於AI、摺疊屏和輕薄設計等趨勢,希望在年底假日購物季到來前激發消費需求。(完)
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