美加徵關稅持續衝擊瑞士藥企
2025-11-27 15:50 4,731次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在近日舉行的民進北京市委會慶祝成立75周年會慶現場，舞檯燈光照亮情景劇《守護那盞燈》中伏案疾書的「方明」時，臺下的方蓬蓬凝望良久——記憶深處外祖父專注工作的身影，跨越時空再次清晰。 這部榮獲北京民進「青年會員講會史故事大賽」一等獎的劇目，濃縮再現了民進先賢推動《教師法》誕生的過程，也讓17年前病逝的民進會員、優秀的教育工作者方明的形象更加豐滿。 會慶現場，情景劇《守護那盞燈》再現新中國第一部教師法制定歷程。主辦方供圖。 舞臺上，燈光聚焦寫滿法律條款的黑板和堆滿教師來信的書桌。「方明」在黑板前拆閱信件，黑板上則寫滿那個年代教育工作者的困境。這一幕將觀眾帶回上世紀八十年代。 1986年3月全國政協會議上，民進組的多位全國政協委員聯名提出儘早制定《教師法》案。從那時起，全國教育工會、民進中央和中國陶行知研究會等成立了《教師法》聯合起草小組，時年69歲、時任民進中央常委的方明作為組長帶頭深入一線，了解一線教師真實境況。 「劇中呈現的調研細節，如『教師被打』『工資被扣』，更讓我深刻體會到《教師法》誕生的重要與不易。」民進北京市委會青年工作委員會副主任、民進北京協和醫院支部主委、方明飾演者陳昂坦言，這次參演經歷讓他對這段歷史有了清晰而深刻的認識。 9名參演者均來自民進北京市、區兩級青年工作委員會，平均年齡35歲且多為首次登臺。對他們而言，今年最大的收穫是，既通過閱讀會史專刊系統性學習了北京民進歷史沿革，又通過參與舞臺劇的創編沉浸式感悟民進先賢精神。 紀念，是為了傳承。會慶當天，152名「雙崗建功」優秀會員獲表彰，其中有扮演方明的陳昂，也有方明的外孫方蓬蓬。 作為優秀會員代表發言時，方蓬蓬以陶行知名言「捧著一顆心來，不帶半根草去」為題，回憶起自己被民進先賢精神「包圍」著的童年，「外公時常教誨，要做對社會有用的人。小時候，我喜歡畫畫，外公與雷潔瓊先生鼓勵我：『長大了就用畫筆去改變世界』，於是我放棄了幾乎所有的閒暇時光，專心學習，充實自己。」 如今，身為一名環境設計師，方蓬蓬提交的《凝聚多元主體合力共建花園北京》《探索首善標準的花園城市建設路徑》等建議，被評為北京民進2024年建言獻策成果二等獎。 今年上半年，方蓬蓬代表民進北京市委會參加「進一步擴大城市立體綠量」議政會，提交《科學統籌多策並舉提高立交橋區綠化彩化立體化質量》的建言。為完成建言報告，他駕車調研300多公裡、拍攝照片200餘張，召開5次研討會，最終形成紮實成果。 「我的外祖父在用一生踐行陶行知先生『捧著一顆心來，不帶一根草去』的精神，作為新一代會員，我將發揮個人所長，腳踏實地履職盡責，讓先輩精神薪火永續。」方蓬蓬說。(《中國新聞》報 羅魯嶠 報導)
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