韓國前總統尹錫悅的夫人金建希被批捕
2025-10-25 23:36 7,359次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月12日電 (記者 馬芙蓉)強降雨12日持續侵擾湖北。當天早晨，較強回波主要分布在武漢、潛江、仙桃、黃岡、恩施、宜昌等地。荊州市洪湖市、武漢市江夏區、仙桃市等地先後發布暴雨紅色預警信號。 12日上午，武漢市民冒雨出行。 馬芙蓉 攝 9日起，湖北迎來一次較強降雨過程。監測結果顯示，11日，恩施、宜昌南部、荊州東部、鹹寧北部、武漢南部等地出現大雨到暴雨，其中10個縣市區52個鄉鎮出現大暴雨，最大為宣恩沙道溝鎮234.7毫米。 12日，湖北強降雨持續，江漢平原、鄂東北陰天有大雨到暴雨，局地大暴雨，鄂西南、鄂西北東部陰天有中到大雨，局地暴雨，並伴有短時強降水、雷暴大風等強對流天氣。 在雨水打壓下，湖北高溫暫退。11日，除鄂西北北部外，其他地區最高氣溫降至24℃～30℃。12日，預計十堰、鄂東南最高氣溫在30℃～33℃，其他地區24℃～30℃。 鑑於強降水持續，氣象專家提醒公眾關注臨近預報預警信息。此外，9日以來恩施、宜昌等局地強降雨疊加，累計雨量具有極端性，需防範山洪、地質災害、中小河流洪水和城鄉積澇風險。 根據天氣預報，預計13日，湖北降雨減弱，氣溫逐步回升；14日，該省大部分地區最高氣溫將升至33℃～37℃；16日至17日，晴熱高溫天氣將進一步發展。(完)
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