青海西寧：網紅雪豹「凌小蟄」康復訓練引關注
2026-01-07 19:36 9,546次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上饒8月8日電 今年8月6日是方志敏烈士英勇就義90周年紀念日。「赤子·大地——趙奇《可愛的中國》繪畫研究展」日前在上饒美術館開幕。 展覽現場。 主辦方供圖 20世紀80年代，畫家、中國國家畫院研究員趙奇懷著對方志敏烈士的崇敬之情，歷時數年、數易其稿，最終完成連環畫《可愛的中國》的創作並於1984年出版。這部連環畫以中國畫方式創作，每一幅都可視為獨立的藝術作品。它充滿詩性和文學性的繪畫語言，寬銀幕構圖與蒙太奇式的敘事手法，在當時的連環畫壇別具一格。 此次展覽主題為「赤子·大地」，策展人許柏成如是闡述主題思想，即「赤子」指方志敏的赤子之心，也包括藝術家創作的赤誠，「大地」指養育方志敏烈士的熱土上饒。展覽分為「相遇」「史詩」「交織」「迴響」四個篇章，其中「史詩」篇章重點呈現作品原作與手稿，為了凸顯原作的繪畫表現力，展覽沒有完全按照連環畫的順序呈現，而是根據題材進行分類，觀眾更能在相近題材的對比中體會作品的感染力。 展覽現場。 主辦方供圖 從展覽中，觀眾可以了解到藝術作品的構思、創作與誕生過程。例如，在表現監獄環境的畫面中，趙奇對「敵人勸降」這一情景四易其稿，反覆推敲，呈現只有一桌酒席的房間，從側面展現方志敏與敵人的交鋒。展覽中的部分作品還被放大近20倍，增強了沉浸式體驗。展覽尾聲特別設置了「迴響」篇章，桌椅、油燈、信箋等還原出方志敏在獄中寫作的場景，觀眾可以在這種極具參與感與儀式感的形式中駐足思考、真切留言，表達對烈士的敬意，寫下自己心中「可愛的中國」。 趙奇表示，這次展覽對他而言非常特殊，「這些作品已完成40多年，來到方志敏的家鄉，讓我也有一種回家的感覺。方志敏對這片土地有深厚的感情，他的事跡和精神一直激勵著我們。」 策展人現場導覽。 主辦方供圖 中國美協副主席、中國國家畫院院長劉萬鳴表示：「20世紀80年代，趙奇完成連環畫《可愛的中國》。這部作品見證了他將歷史與現在、民族與個人、文學與繪畫融為一體的藝術追求，對於當下主題性美術創作具有重要的示範意義和借鑑價值。」 展覽由中國國家畫院、上饒市文化廣電旅遊局、上饒市公共文化服務中心主辦，將持續至10月8日。(完)
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