依託新質生產力激活綠色發展引擎
2025-11-18 00:30 9,519次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「只要打打電話，每小時就能賺到幾百元的零花錢。」這樣的「兼職」很可能是個陷阱。近期，宿遷市就有3名技校學生輕信「高薪」兼職廣告，不知不覺淪為電信網絡詐騙的「工具人」。 7月底，宿遷市公安部門得到一條線索，轄區內王某的手機卡涉嫌撥打詐騙電話。 宿遷市公安局宿城分局明珠派出所民警 牛健行：經過走訪調查，這部手機實際為王某的孩子小王在使用，目前他是一名職業技術學院的在校學生。 原來，小王和同學張某等3人在短視頻平臺看到了一條兼職廣告，對方聲稱只要打打電話，就能輕鬆賺錢，這讓3名學生心動不已。 宿遷市公安局宿城分局明珠派出所民警 牛健行：小王主動出藉手機卡給張某使用，張某利用他的手機撥打詐騙電話，並從中非法牟利。 張某介紹，他在撥通受害人的電話後，會同時用另外一部手機接通詐騙分子的電話，由詐騙分子和受害人溝通，詐騙內容主要是冒充某平臺客服退款轉帳。 當事人 張某：用小王的手機打電話，用我的手機打視頻。 張某三人雖未直接參與詐騙，但已涉嫌幫助信息網絡犯罪活動罪。目前，該起案件還在進一步偵辦中。
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