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2025-11-07 15:00 4,263次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月8日電 題：臺胞「安迪叔叔」的大陸廚房：用融合美味交年輕朋友 記者 鍾旖 「我希望這裡不僅是一家美味集合站，更是面向年輕人的一處休憩、療愈場所。」8日，位於重慶市大學城的一家融合料理餐廳內，被食客親切地稱呼為「安迪叔叔」的陳秋良忙碌不停。天氣炎熱，剛上線一周多的外賣服務很是火爆，「每天中午都要接幾十單」。 62歲的陳秋良來自臺中，退休前是業內知名的職業經理人，早年一手將臺灣清水高速公路服務區打造成觀光景點、在日月行館擔任行政運營總監。2015年底，受在渝臺企邀請，「看好祖國大陸發展」的陳秋良跨海而來。工廠扭虧為盈後，他婉拒了再拓海外市場的提議，「年紀大了，決定在重慶落地生根」。 作為土生土長的臺灣人，從上世紀90年代起，陳秋良就頻繁往來兩岸參與商務合作。其坦言，在大陸並無親戚朋友，是在一次次的往返中產生割捨不掉的情感。「如果說早期來大陸是為了事業，那現在是為了生活。回重慶，就是回家。」 8月7日，臺胞「安迪叔叔」整理餐廳圖書閱覽區的書本。記者 鍾旖 攝 在陳秋良看來，分享美食是令人快樂的事，加上大陸餐飲市場廣闊，創業開店是順勢而為。經過調研，2024年11月，他將Brunch文化引入重慶，用自己的英文名取店名「安迪廚房」，主打泰式、韓式、臺式料理等融合美味。 300平方米的門店被分為前後廳，可容納60人就餐。前廳的牆上掛著他拍攝的臺灣風光圖、陳列架上擺滿食客參與製作的手工藝品，還有一方供娛樂的舞臺。步入後廳，圖書閱覽區、共享自習室、開會辦公區一應俱全。陳秋良介紹，生日聚會、公司團建、商務會談都可滿足。 因沒有知名度，店鋪草創期並不順利。陳秋良回憶，從虧損到盈利，再到登上當地特色菜好評榜第一名，靠的是與年輕人的「雙向奔赴」。 為保證品質，陳秋良堅持不做預製菜，「調製飲品用的牛奶都是前一晚找超市預定，一早去取」；為給顧客更多選擇，菜單根據時令調整；為更貼近川渝口味，菜品可調整辣度；在店內，總能看到陳秋良端茶倒水、上餐說菜的身影；外賣上線後，他還打起回訪電話，傾聽意見建議……這些舉動被網民分享在社交平臺，引發更多關注。 8月7日，臺胞「安迪叔叔」在餐廳為顧客製作飲品。記者 鍾旖 攝 「經營有壓力的時候，我就上網看評論，鼓勵的話語讓我溫暖、給了我信心。」陳秋良說，在大家的關心支持下，他熬過了最艱難的時期，現在內心滿溢的是對未來的自信與期待。 「別看我60多歲了，我還有很多夢想要去實現。」陳秋良說，大陸是實現夢想的廣闊舞臺，每個人都充滿無限可能。比如他在「00後」店員的鼓勵下開通短視頻帳號，從開始的排斥到面對鏡頭收放自如，生活愈發精彩。 「孩子們，謝謝你們給我帶來快樂。有一天你累了、想我了，歡迎回來看看我，這個『家』隨時能為你做喜歡的美食。」在一期送別畢業生的視頻裡，「安迪叔叔」與年輕人許下約定。(完)
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