德國8月經濟景氣指數大幅下滑
2025-11-27 21:40 9,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月7日電 (記者 許青青)據中山大學7日消息，首批「中山大學青年科學家培育項目」立項名單近日公布，共有22名來自數理、化學、生命、地球、工程與材料、信息、醫學及交叉學科等前沿領域的優秀青年學者獲得資助。 據介紹，「青年科學家培育項目」是中山大學今年首次設立，旨在吸引和支持一批已在自然科學、工程技術領域嶄露頭角並展現出很大發展潛力的青年學術骨幹，鼓勵他們開展前沿性、原創性、引領性的科學研究，特別是跨學科、交叉融合的創新探索。 該項目圍繞「國家戰略最需要、國際學術最前沿、灣區發展最關注」三大核心方向，通過3-6年的長周期穩定支持，為青年學者創造潛心鑽研的良好環境，助力其科研創新能力提升和學術影響力拓展，最高資助額度超200萬元。 首批獲批立項的項目覆蓋學科面廣，瞄準了所在領域的關鍵科學難題或前沿發展方向。中山大學科研管理部門負責人表示，將通過打造有競爭力的支持平臺，為青年教師提供全周期的成長服務，努力營造近者悅遠者來的環境，不斷增強對海內外優秀青年學者的支持和培育力度。(完)
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