第一視點丨黃帝祠宇前的問答
2025-12-05 08:55 9,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「同學們看這幅剪紙，它講述的是回民支隊在阜城縣突圍的故事……」近日，河北省衡水市阜城縣教育局青少年校外活動中心組織中小學生，到剪紙藝人王永濤的工作室，在體驗阜城剪紙中了解抗戰歷史，這是衡水市開展愛國主義教育活動的縮影。暑假以來，衡水市中小學生通過實地探訪、閱讀經典、互動體驗等形式，傳承和弘揚偉大抗戰精神。 為引導廣大中小學生堅定理想信念、厚植家國情懷，衡水市教育局利用暑假，在廣大中小學生中組織開展了愛國主義教育「四個一」活動，即鼓勵學生就近參觀一處愛國主義教育基地或研學基地、觀看一部愛國主義影片、閱讀一本紅色經典書籍、撰寫一篇心得感悟。各學校結合實際，精心組織開展了形式多樣的活動，吸引全市中小學生積極參與。 用腳步丈量紅色沃土。抗日戰爭時期，衡水湧現出許多可歌可泣的英雄人物。衡水市各學校用活用好紅色資源，組織引導學生就近參觀愛國主義教育基地，聆聽革命故事。衡水中學組織部分學生前往阜城馬本齋紀念園及武強縣林東村抗日戰爭紀念園；第十三中學的部分學生則以個人或小組的形式，參觀了安平縣臺城村中共第一個農村黨支部紀念館、饒陽縣耿長鎖紀念館；故城縣高級中學聯合縣黨史辦，組織師生前往紀念館，並走訪抗戰老兵，在實踐中傳承紅色基因。 以光影傳遞家國情懷。一部紅色經典影片，就是一堂生動的思政課。衡水市鼓勵學生觀看反映革命歷史、國家發展、時代變遷等內容的優秀影視作品，廣受大家歡迎。阜城縣第七小學、衡水市前進街小學和珍寶街小學的學生們，觀看愛國電影後精心製作了明信片，畫英雄人物、寫英雄事跡；衡水市第四中學開展了紅色電影進校園活動，組織師生觀看革命歷史題材電影《井岡星火》；衡水市第二中學組織了主題觀影活動，同學們觀看了《覺醒年代》《長津湖》等多部影視作品，並通過班級微信群、線上主題班會等形式分享觀影心得。 文字裡重溫革命歲月。衡水市引導學生精選紅色經典書籍進行閱讀，從中汲取奮進力量。衡水市南門口小學開展了「誦讀紅色經典」活動，孩子們積極參與，用稚嫩的聲音傳遞對革命先輩的敬意；衡水市第七中學建立常態化紅色閱讀機制，聯合桃城圖書館設立「抗戰圖書角」，館藏抗戰史料、英雄傳記等書籍超1000冊，供師生借閱，並開展月度「紅色書籍分享會」及徵文評比；棗強縣第六小學、武邑縣清涼店明德小學的學生，有的在家裡搭建了「紅色故事小舞臺」，有的參加學校舉辦的講故事比賽，聲情並茂地向家長、同學講述《小英雄雨來》《敵後武工隊》等經典故事，「紅色種子」在青少年心中紮下根。 感悟中汲取奮進力量。衡水市還積極引導學生通過以上參觀、觀影、閱讀等活動，結合自身經歷和感受，撰寫心得體會。學生們結合興趣專長，以文字、手抄報、連環畫、參加志願活動等不同形式表達對偉大祖國的熱愛。 (本報記者 耿建擴 陳元秋 本報通訊員 段文雅)
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