杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
湖州8月13日電(奚金燕 張舒悅)據浙江省市場監管局13日消息,由安吉縣市場監督管理局為主牽頭、浙江省質量科學研究院等單位共同研製的《安吉縣生態文明標準化白皮書(2005-2025)》(以下簡稱《白皮書》)正式發布。據悉,這是全國首部縣域生態文明標準化白皮書。 作為「兩山」理念誕生地,多年來,安吉縣始終秉持綠色發展理念,並從全縣高度統籌推進,積極致力於將生態文明建設經驗升級為標準化成果。 《白皮書》旨在系統梳理安吉在竹林碳匯交易、美麗鄉村建設、生態產品價值實現等領域的制度創新經驗,提煉「生態修復+產業振興」「全域旅遊+標準引領」等典型模式,圍繞「村村優美、家家創業、處處和諧、人人幸福」四項基準目標,編制「村莊建設、生態環境、經濟發展、社會事業發展、精神文明建設、組織建設與長效管理」六大標準體系。 該體系共涉及有關法律法規、標準及規範近400項,全面涵蓋美麗鄉村的建設、管理、經營等各方面內容,形成了集生態環境標準化建設、農村產業標準化經營、農村公共事業標準化開展、農村事務的標準化管理於一體的生態文明建設標準化體系。 通過總結安吉創新經驗,《白皮書》將積極推動「標準制定——試點示範——全域推廣」的標準化路徑制度化,為全國鄉村生態振興提供可量化、可推廣的「操作指南」。 安吉縣通過生態文明標準化建設,有效推動生態資源向經濟價值轉化,實現生態保護與民生改善協同發展,在縣域生態保護、環境治理、產業轉型尤其生態價值轉化等多方面取得成果。 數據顯示,2024年,安吉縣年接待遊客超3402萬人次,旅遊收入突破475.6億元,農民人均可支配收入超4.8萬元,較2005年增長約6倍。竹林碳匯交易、水土保持資源經營權拍賣等創新模式累計實現生態產品交易額超2億元,惠及5萬餘農戶,形成「生態修復——產業升級——共同富裕」的良性循環。 美麗鄉村建設全面開花,鄉村面貌煥然一新,至目前,安吉已累計建成各級美麗鄉村示範村187個,實現行政村「美麗鄉村」全覆蓋,城鄉環境和人居條件顯著改善。 安吉市場監管部門護航當地綠色家居企業對標達標。浙江省市場監管局 供圖 安吉縣市場監管局相關負責人表示,今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年,也是「十四五」規劃收官和高質量發展建設共同富裕示範區的關鍵之年。安吉市場監管部門將助力生態文明與鄉村振興深度融合,推動城鄉基礎設施、公共服務、綠色消費等領域的標準協同,促進生態紅利普惠共享,為全國探索生態優先、綠色共富的高質量發展道路提供實踐參考。(完)
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