AI釘釘1.0發布 重構全球企業工作新範式
2025-11-28 21:06 3,942次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社石家莊8月1日電 受習近平總書記委派，中共中央政治局委員、國務院副總理張國清代表黨中央、國務院，1日早率有關部門負責同志赴河北承德市興隆縣慰問受災群眾，指導救災和搶修恢復工作。他強調，習近平總書記非常牽掛受災地區和受災群眾，十分關心失聯人員搜救、受傷人員救治、受傷群眾安置等各項搶險救援救災工作進展，反覆叮囑要把保障人民生命財產安全放在第一位，全力加快搶修恢復進度，儘快恢復正常生產生活秩序。李強總理對人員搜救、險情排查處置、群眾轉移安置等作出部署安排。各地各有關方面要堅決貫徹落實習近平總書記重要指示批示精神，落實李強總理要求，全力支持和幫助災區做好防汛搶險救災各項工作。 張國清來到災情最嚴重的六道河鎮朱家溝村、六道溝村，以及轉移群眾臨時安置點、縣人民醫院，向受災群眾、基層幹部、救援搶修人員傳達習近平總書記重要指示批示精神，轉達習近平總書記的親切慰問和深情牽掛，詳細了解人員搜救、傷員救治、轉移安置和基礎設施搶修等情況。他強調，受災地區要針對山區地形特點，充分發揮專業隊伍和裝備作用，繼續全力搜救失聯人員。強降雨過後不少山區土壤含水飽和，後續還有降雨，要強化監測預警，嚴防滑坡、塌方、泥石流等次生災害。有關部門要科學調配救援力量，及時調撥分配救災物資，及時下撥救災資金，加快保險預賠理賠，把習近平總書記和黨中央的關懷及時送到受災群眾手中。電力、通信、交通和工程搶險等中央企業的應急力量要納入地方指揮部統一調度，全力支持受災地區搶修恢復。 張國清強調，近期部分受災地區還有強降雨過程，要加強流域性預報預警，加強跨部門跨區域聯合會商，綜合研判上下遊、左右岸、幹支流風險疊加等因素，強化京津冀協同聯動防汛減災。要針對前期一些地方避險轉移中存在的不足，周全考慮極端天氣下的避險預案，細化避險對象、範圍及應急舉措，儘量打出預警提前量，落實預警「叫應」，形成工作閉環，要特別關注老弱病殘等行動不便群體，確保及時安全轉移。
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