杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)2025世界機器人大會8月8日在北京開幕。記者當天從中國電科獲悉,其研發的人形機器人、半人馬機器人、白虹輕量化助行外骨骼機器人、四足巡檢機器人等多款最新機器人產品參展亮相,全方位展示中國電科在人工智慧與機器人領域最新成果。 人形機器人:擁有「標準身材」 中國電科21所機器人專家介紹說,本次亮相的最新版人形機器人擁有身高170釐米、體重75千克的「標準身材」。它不僅擁有好看的「皮囊」,實力也不容小覷,包括運動能力大幅提升、感知能力更強、擴展功能更加豐富。 運動能力方面,最大運動速度可達10千米每小時,跳躍距離可達半米左右,跳躍淨高度20釐米左右,並且可在高度為20釐米的臺階和坡度不大於20°的坡面上自如行走。 中國電科研發的一款人形機器人。中國電科 供圖 同時,這款人形機器人相當「聰明」,不僅能夠進行自主充電,也有一些自我保護功能,比如在面對潛在危險或者障礙物時,它能有效進行自主規避。倒地爬起和姿態保護功能也能有效降低它的受傷風險。 據透露,該款人形機器人未來將在智能製造應用場景規模化推廣應用,並有望在物流、製造、特種作業等領域形成差異化競爭力。 半人馬機器人:科幻片裡的「地面突擊隊」 從外形看,半人馬機器人像是科幻片裡的「地面突擊隊」:下身是靈活的輪足組合,上身裝備機械臂。它能像四足機器人一樣穩步前行,又能像輪式機器人一樣高速移動,還能雙手做事。 作為已真正走向應用的工業級產品,半人馬機器人整機32個自由度、雙臂可提供12公斤以上的抓舉力等特質,可替代人類完成災難救援、治安維護等多種任務。 中國電科21所機器人專家表示,半人馬機器人自身的智能感知系統可自主感知環境,進行建圖與導航避障,開展自主決策和行動。此外,它的雙臂可提供12千克以上的抓舉力,整機動態負載能力超30千克,操作閥門、連接電纜、使用滅火裝置都不在話下。 輕量化外骨骼機器人:實現「人機共融」 本次參展的白虹輕量化助行外骨骼機器人由中國電科21所研發推出,通過深度融合穿戴式智能增強技術,實現「人機共融」理念,讓穿戴者走動、上下臺階等動作自然流暢。它以突破性2.2千克整機重量和智能運動輔助系統,使每日爬樓、社區採購等老人日常活動肌肉疲勞感有效降低34%。 白虹輕量化助行外骨骼機器人採用航天級碳纖維複合材料與仿生關節構型,創新研發多模態傳感器陣列與人工智慧算法協同工作,實時解析人體空間姿態、關節角度及步頻節奏,精準識別下肢運動意圖,完成步態相位判斷與助力策略匹配,構建「人機動作同步」的智能神經中樞。 該款機器人還能針對不同場景實現動態優化輸出:階梯攀登時,可智能識別步態高度差異,提供符合人體工學的漸進式助力,破解老舊小區無電梯樓道出行難題;長距離步行時,AI能耗優化算法可實時監測用戶體力狀態,動態調整助力曲線,配合2小時續航快充電池組,有效延長老年人自主活動半徑;活力戶外場景下,專設旅遊/登山雙模式,針對景區石板路、山道斜坡等複雜地形優化扭矩輸出,實現坡道助力平滑過渡。 中國電科21所表示,白虹輕量化助行外骨骼機器人未來將走入更多養老機構、文旅場景,提供相關助力服務。(完)
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