石破茂內閣成員參拜靖國神社
2025-10-29 10:58 8,247次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 波哥大消息：當地時間11日，哥倫比亞參議員、該國總統選舉參選人米格爾·烏裡韋遭槍擊兩個多月後，於首都波哥大一家醫院因傷重去世，歿年39歲。 6月7日，烏裡韋在首都波哥大向支持者演講時，一名青少年向他連開數槍，烏裡韋頭部、腿部中彈。槍手隨後被逮捕。 哥倫比亞《時代報》說，烏裡韋的妻子瑪麗亞·克勞迪婭·塔拉索納11日確認了烏裡韋去世的消息。烏裡韋一直在波哥大聖菲基金會醫院接受治療，經歷多次手術，雖曾有短暫好轉，但從未脫離危險。 哥倫比亞總統佩特羅在社交媒體發文稱，必須深入調查此案，時機成熟時，將由獲得國際專家協助的有關部門公布調查結果。 哥倫比亞國防部長桑切斯和國家警察負責人特裡亞納均重申將徹查此案。路透社說，哥國防部為徵集案犯線索提供了30億比索(約合74萬美元)懸賞，美國、英國和阿聯協助展開跨國調查。執法人員目前已逮捕6名涉案嫌疑人。 特裡亞納近日向《時代報》透露，調查已進入決定性階段，當局「極度接近確認襲擊主謀」，至少還有兩名關鍵嫌疑人未落網。現有證據指向與「特奧菲洛·福雷羅」組織的關聯——該組織是「第二馬魯蘭達」反叛集團的武裝分支。 美聯社稱，自20世紀90年代麥德林販毒集團頭目巴勃羅·埃斯科瓦爾向政府宣戰以來，哥倫比亞已多年未出現針對總統候選人的此類政治暴力。烏裡韋的母親、著名記者黛安娜·圖爾拜1991年被麥德林集團綁架後殺害，該集團企圖通過綁架阻止成員被引渡至美國。(完)
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