十年蛻變：醫療援疆傳幫帶 「輸血」變「造血」
2025-11-08 11:46 6,172次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月8日電 (索有為 沈靜珊 王晨)深圳航空(以下簡稱「深航」)8日發布消息稱，深航將於12月22日開通深圳直飛澳大利亞墨爾本航線，現已面向公眾開放銷售。 據介紹，去程航班號為ZH811，班期每周一、四、六，北京時間23：55於深圳起飛，當地時間次日13：00抵達；回程航班號為ZH812，班期為每周二、五、日，當地時間22：15於墨爾本起飛，北京時間次日05：00抵達深圳。 墨爾本作為澳大利亞的文化、藝術與商業重鎮，一直以來都是全球旅客嚮往的熱門目的地。深圳直飛墨爾本航線的開通，將極大縮短兩地間的時空距離，為粵港澳大灣區與澳大利亞之間日益緊密的經貿合作、學術交流、文化旅遊及探親訪友架設起高效、便捷的空中通道，有力促進了兩地人員往來與資源互通，為區域經濟發展注入新動能。 深圳直飛澳大利亞墨爾本航線海報。深航供圖 該航線由空客A330寬體客機執飛，配備公務艙(180度平躺)、舒適經濟艙及經濟艙三艙布局。 目前，深航在深圳開通的國際及地區航線已覆蓋包括墨爾本在內的19個國際城市，佔深圳國際運力份額的約40%。 據悉，「深圳-墨爾本」是深航開通的首條澳洲航線，也是深圳機場繼雪梨、奧克蘭後第3條直飛大洋洲的國際客運航線，深圳也將成為中國第9個直飛墨爾本的城市。 今年以來，深圳機場已新開萬象、馬累、暹粒等國際客運航線，加密墨西哥城、杜拜、利雅得等航線，國際及地區客運航線數量累計達到50條。2025年上半年深圳機場國際及地區旅客量305萬人次，同比增幅達31%。(完)
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