中韓專家合作研究成果為遺傳性耳聾患者帶來基因治療新希望
2025-11-19 19:09 8,541次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
漳州8月13日電 (汪秋平)13日凌晨，裝卸完10.3萬噸鐵礦粉的巴拿馬籍「美元——MEI YUAN」輪在福建漳州邊檢站移民管理警察的高效保障下，順利趕在今年第11號颱風「楊柳」影響來臨前完成作業駛離漳州招銀港區7號泊位前往澳大利亞。 通關零等待，靠泊即作業。針對颱風天、特殊貨物、兩岸直航船舶等情況，漳州邊檢站通過開通「綠色通道」便利化通關服務舉措，確保防抗颱風和快速通關兩不誤。 為進一步助力漳州招銀港區口岸能級不斷提升，漳州邊檢站持續強化「三室兩品一平臺」立體化管控體系建設、智慧邊檢建設和靠前服務工程，不斷激發管理戰鬥力，有效強化口岸管控、便利通關服務，為助力港口貨物吞吐量持續增長提供有力支撐。據介紹，今年以來漳州招銀港區進口鐵礦粉約118.15萬噸，同比增長40.61%。 「隨著漳州市全面持續優化港口布局、拓展港口腹地、完善配套設施，進一步做活港口物流，邊檢工作也必須隨之提質增效，不斷服務港口高質量發展。」漳州邊檢站執勤三隊隊長張勢強表示，漳州邊檢立足職能定位，通過實行「一船一策」服務保障和「一站式」便捷服務，為企業省時省力省成本，促進船舶貿易往來、港區貨物吞吐量不斷攀升，為口岸經濟高質量發展營造良好營商環境。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
大鱼直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 784.32MB
- 最后更新: 2025-11-19 19:09
- 最新版本: v17.10.6.5
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 蝶恋直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 7.69以上
客服热线：135-2761-2758
直播全婐app免费类似软件
猜你喜欢
47
52498
49
2025-11-19 19:09
26518
69
2025-11-19 19:09
29531
52
2025-11-19 19:09
62873
52
2025-11-19 19:09
47152
25
2025-11-19 19:09
16789
64
2025-11-19 19:09
23548
35
2025-11-19 19:09
16748
68
2025-11-19 19:09
42137
37
2025-11-19 19:09
87452
46
2025-11-19 19:09
45
35978
14329
85
28413
32615
68
16234
82