楊洋談與楊陽導演合作的契機
2025-11-18 06:17 9,563次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
提醒遠離危險區域，特別注意用火、用電安全 孩子獨自在家，「安全弦」要繃緊 暑假期間，不少孩子獨自在家學習、玩耍。獨自在家可以鍛鍊孩子的自理能力，但是需做好安全教育，保障居家安全。 廚房、飄窗，都存在風險隱患 「很多家長認為，孩子外出不安全，待在家裡最安全。其實不然，家裡也有危險的地方，平時就要注意安全教育。」國家消防救援局河南機動隊伍一中隊中隊長王祺說。 作為一名消防員，王祺每年暑假都會遇到一些本可以避免的兒童安全事故。為了避免慘劇發生，他結合多年實戰經驗，給出了一份安全攻略。「廚房有刀具、電器和燃氣，是比較危險的地方。」王祺提醒家長，出門前最好把廚房門鎖住，讓孩子遠離廚房。他曾救援過一名獨自在家的11歲女孩，她本想煮麵吃，但由於不熟悉燃氣點火操作，打不著火，然後又忘記關閉閥門，導致燃氣洩漏。幸虧母親下班回家發現後報警，才避免一場大禍。 「對於年齡較大的孩子，家長應該教會孩子識別燃氣洩漏的氣味，聞到異味立即開窗、關閥、撤離、求助。」王祺說。另外，家裡應及時安裝或更新燃氣報警器和自動切斷裝置。打火機、火柴、藥品、化學製劑也應該鎖進柜子，防止孩子誤觸。一名8歲男孩在家用打火機燒紙玩兒，火苗躥到窗簾上，引發火災；一名7歲女孩把酒精消毒噴霧當水槍玩兒，消毒水流到手上後，又去揉眼睛，因家中無人耽誤救治……「這些慘痛的教訓都值得家長吸取。」王祺說。 對於家住高層的孩子來說，陽臺、飄窗處也存在隱患，為避免孩子墜落或高空拋物，「應該在陽臺、樓道加裝安全護欄，護欄間隙要小於11釐米。」王祺說。 注意用電安全，採取防觸電措施 暑期氣溫高，用電多，是家用電器故障高發期。哪些安全用電知識需要掌握？ 一名孩童在家中感到悶熱，想要使用電風扇，便去插電源，不料遭遇了漏電事故，孩子被嚇哭。所幸，經家長檢查，小孩沒有受傷。這一事件提醒我們，在暑假期間，用電安全不容忽視。 國網河南省電力公司鄭州供電公司用電服務專責尚繼武提醒家長，如果留孩子獨自在家，離家前家長應做好以下用電檢查：了解家中用電設備的功率，確保家中電器負荷不超過電力線路承載能力；確保家用電器均為正規廠家生產的合格電器；確保家庭用電線路已經安裝合格的接地線，並選用與家中用電負荷相適應的熔斷絲；確保家中用電線路已安裝漏電保護器，並定期對漏電保護功能進行測試；確保家中不使用外殼破損、導線裸露的電器設備；不要在同一個電源插排上使用太多電器，不然有可能導致短路、跳閘，甚至引發火災。 去年，一名11歲女生暑期獨自在家使用電水壺燒水時，不慎用溼手觸碰了帶電的電源插頭，遭到電擊。她的左手中指瞬間劇烈刺痛，還被電擊出一個洞，家長懊悔不已。 尚繼武建議家長要提醒孩子注意用電安全，溼手、溼毛巾等不能觸摸、擦拭開關、插座等，溼手也不能插拔插頭和操作帶電的電器設備；使用電器時，應注意電源線不要被重物壓住，否則可能會造成電線折斷或絕緣層破損，導致短路或漏電；插拔電源插頭時要著力於插頭，不要拉拽電線，防止線路損壞產生危險；手機等電子產品不要放在床邊充電，一旦爆炸可能直接傷害到床上的人，也容易點燃床品，引發火災；手機充電時不要接打電話。 對於有年齡較小孩子的家庭，尚繼武建議給牆面較低位置的插座裝上保護罩，或安裝防觸電插座，防止孩子因好奇將手指或其他東西塞進插座孔內，引發觸電事故。 用好遠程監控，製作安全聯絡卡 河南省洛陽市嵩縣木植街鄉中心小學校長王予川十分關注農村留守兒童：「這些孩子的家長往往外出打工或務農，暑假期間孩子自己在家，容易出現安全事故。」 一名二年級的學生，常年和奶奶一起生活。奶奶一見老師就「訴苦」：「管不住，我出去幹活，就一個晌午的工夫，孫子就自己跑到院裡，摔了個『大馬趴』。」王予川建議有條件的家長，可以藉助科技手段保護獨自居家孩子的安全，比如安裝智能攝像頭。家長在外也能隨時關注、語音提醒，必要時撥打求救電話。 「可以給孩子配個電話手錶，暑期父母在外，有空就和孩子視頻通話，做到時常提醒，以確保孩子在家安全，還能聯絡感情。」王予川說。一名三年級學生和上高中的哥哥在家生活，父母都外出打工，每天他們的母親都會給他們打視頻電話，提醒安全問題，父母還決定給家裡安裝一套視頻監控系統。 王予川認為，除了上述安全教育和預防措施外，還應充分發揚鄰裡互助的傳統。「遠親不如近鄰，關鍵時刻有人幫。家長離家前，最好能和鄰居打個招呼，請鄰居時不時來家裡看看。」王予川說，「村委會也可以組建互助巡查網，志願者定期入戶查看，提前排除隱患。」 她還建議家長製作一張安全聯絡卡放在家中，上面寫清楚報警電話110、火警電話119、急救電話120，以及家庭住址，父母姓名、電話等。這樣，當孩子遇到緊急情況，可以撥打求救電話，並能說清楚位置和聯繫人電話。(記者 朱佩嫻)
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