廣東啟動防風Ⅳ級應急響應
2025-10-28 20:38 6,123次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報訊 (記者劉旭 通訊員吳慶國)從幫寫簡歷分析求職意向，到AI面試助手提升求職者面試技巧……面對勞動力市場供需匹配難題，大連市總工會以人工智慧為抓手，創新推出「AI+就業」服務模式，通過數據驅動、精準匹配、全鏈服務，助力求職者高效就業、企業精準招聘。今年上半年，大連市總通過AI技術已累計促成1421人達成就業意向。 2025年2月，大連市總依託自主研發的「樂聘大連」平臺，引入AI算法構建智能匹配系統。求職者只需填寫個人基本信息、技能特長及求職意向，系統即可通過大數據分析推薦適配崗位，並動態優化推薦策略。 在企業端，平臺通過AI生成「人才需求畫像」，精準篩選符合要求的求職者，降低招聘成本。大連金州重型機器集團有限公司製造企業人力資源工作人員王俞方表示：「過去篩選100份簡歷需耗時3天，現在AI系統10分鐘即可完成初篩，效率提升90%」。 大連市總構建起的「雲端+線下」融合的就業服務體系包括平臺集成崗位查詢、簡歷投遞、AI面試模擬等功能，求職者可「一鍵式」完成全流程操作。同時，在線下定期舉辦AI輔助的招聘會、職業技能培訓及創業指導活動。 針對大連市重點企業新興的「AI+行業」複合型崗位需求，大連工人大學推出了智能製造、數據分析等定製化課程。工會聯繫企業與具有相關專業的職業院校合作，提供實習就職機會。此外，工會還對平臺的求職大數據進行動態監測，實時跟蹤就業需求變化。 大連市總工會相關工作負責人表示，AI賦能後，工會在精準幫扶新就業形態勞動者、風險預警與權益保障、就業服務下沉基層3個方面都取得了成效。針對零工經濟從業者，平臺開發「AI職業導航」功能，結合靈活就業特點推薦短期項目與長期職業規劃，覆蓋網約車司機、外賣騎手等群體。下一步，大連市總將進一步訓練AI大數據模型，提供更符合求職者需求的精準就業服務。
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