杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月14日電 (馮志軍 劉瀟 高瑩)隨著石油資源的枯竭,城區個體工商戶銳減五成,七成房屋「人去樓空」,八成人口被迫離鄉……在沉寂蕭條了20多年後,「中國石油工業搖籃」甘肅酒泉市玉門老市區近年向化工產業轉型發展,隨著工業鏈條日趨完善,吸引大量年輕人蜂擁而至,常住人口翻了三四倍。 8月上旬,、記者時隔多年再次探訪玉門老市區,昔日裡破敗不堪的房屋建築或被拆除、或改造裝修,城區裡隨處可見機器轟鳴、塔吊林立的施工現場,現代化的休閒購物廣場和新式住宅呼之欲出,來自全國各地的特色餐飲布滿大街小巷,24小時不打烊的餐館也不鮮見。 8月5日,航拍新樓林立的玉門老市區。高瑩 攝 「過去十多年,出門很難看見年輕人,更多是和這座城市一樣日漸衰老的人。」玉門老市區退休職工石西景近日告訴記者,原本以為要和這座衰敗的小城一起「落寞」下去,沒想到這兩年出現反轉,關閉多年的大型超市重新營業,農貿市場擴建開張,「看見花前月下的年輕人,心也就不慌亂了」。 20世紀五六十年代,玉門累計原油產量佔中國總產量逾九成;20世紀60年代起,先後向中國多個油田輸送骨幹力量十餘萬人。其因而有「中國石油工業的搖籃」「中國首個天然石油基地」「『鐵人』王進喜故鄉」等稱號。 「玉門曾是酒泉地區商賈雲集、商貿流通業最繁榮的區域之一。」當地一位退休職工說,20世紀八九十年代的玉門號稱「小香港」,每逢節假日,周邊的酒泉、嘉峪關地級市的民眾都要不辭辛苦耗費數個小時車程,來玉門購物和娛樂。 8月5日,玉門老市區街景。馮志軍 攝 21世紀初,玉門因石油資源日趨枯竭而日漸衰落,玉門油田基地和玉門市委市政府相繼搬遷,玉門老市區失去了昔日的輝煌,繁盛之時約12萬人口的城市驟減至不足萬人。市場趨於蕭條,大量建於計劃經濟時代的房屋被廢棄,電影院等公共建築也隨之閒置,城市開始持續萎縮。 「那時晚上出門不敢走太遠,都是黑漆漆的荒廢之地。去鮮見人影的商店也很尷尬,老闆就盯著你一個人看。」石西景說,打算破罐子破摔的生活,在這兩年忽然有了生機,不僅生活起居越來越方便,退休老人也有豐富多彩的夜生活,關鍵遠在嘉峪關的兒子也越來越愛回家。 玉門市老市區管委會經濟發展辦主任李瑾告訴記者,近年來,依託新中國第一個石油工業基地的基礎配套,通過積極承接中東部產業轉移,陸續已有包括化工類、工貿行業、工業服務業、節能環保等50餘家企業入駐玉門老市區。 李瑾曾見證過玉門老城近二十年的「興衰成敗」。他說,以前老市區僅靠油田來支撐,現在基本形成石油化工、精細化工、化工新材料等全產業鏈的企業支撐,並且衍生了一大批生產服務企業,呈現出多元化發展的新狀態。 8月5日,航拍玉門老市區。高瑩 攝 「新建的住宅小區,拓寬的路面,新維修的人行橫道,新修的廣場……」玉門市老市區管委會鑽井路社區服務中心主任馬蓉是土生土長的玉門人,對此變遷感同身受。她說,此前多年的政務大廳多是為老年人服務,這兩年一些諮詢招商引資以及社保、就業等事項的外來務工者越來越多。 從不足萬人的老態龍鍾,到近3萬人的欣欣向榮;從一兩千元人民幣買一套房,到近年房價持續上漲;從寂寥清淨的街道,到車流不息的嘈雜……關於未來,玉門力圖讓曾經冷清的街道熱鬧起來,讓商業繁榮發展,讓越來越多的人流回歸,為這座資源轉型中的城市注入希望與活力。(完)
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