上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (範宇斌)「人生短 藝術長」豐子愷藝術展8日在位於上海的程十髮美術館開幕。本次展覽呈現豐子愷的經典書畫、重要文獻等展品近200件,其中多件家藏作品首次面世。 2025年是中國知名漫畫家、書法家、文學家豐子愷逝世50周年。豐子愷是中國現代漫畫的開創者,也是中國畫由傳統向現代轉型的傑出代表。其漫畫屬於中國寫意畫,以簡筆水墨的形式表現日常瑣事,形成平實雋永的個人畫風,在中國現代繪畫史上獨樹一幟,自成一派。 本次展覽分為「詩意之心」「赤子之心」「悲憫之心」「愛國之心」四個板塊,多維展示豐子愷書畫藝術的詩意、諧趣與哲理。除了展出豐子愷漫畫、書法,本次展覽還展出其手稿、書信、書籍裝幀作品以及曾使用過的文房用品。 8月8日,「人生短 藝術長」豐子愷藝術展在程十髮美術館開幕。圖為展覽現場。 範宇斌 攝 本次展覽策展人,中國美術館研究部主任、研究館員裔萼表示,豐子愷具有一顆詩意之心,其漫畫作品既有古典詩詞的生動闡發,也有現實生活的詩意表達。他具有一顆赤子之心,一生童心未泯,自稱是兒童的崇拜者,他以充滿熱情的畫筆讚美兒童的純潔與天真。他具有一顆悲憫之心,以廣大無邊的慈悲之懷對待眾生與萬物,曾作《護生畫集》,勸人愛惜生命,戒除殘殺,長養仁愛,倡導和平。他具有一顆愛國之心,一生以國為家,抗戰時期,以筆為槍,宣傳抗戰。和平時期,以飽含激情之筆歌頌祖國,歌頌人民。 8月8日,「人生短 藝術長」豐子愷藝術展在程十髮美術館開幕。圖為展覽現場。 範宇斌 攝 「這四顆心從不同的角度解讀了祖父所有作品的四個特點,那就是『中正平合』。中是中式的、傳統的、中國特色的;正是正面的、正義的、正氣的、正能量的;平是平淡的、平靜的、平和的、平易近人的;合是融合的、結合的、統合的,東方與西方藝術的結合,義理與趣致的融合,陽春白雪與四方大眾的統合。」豐子愷之孫、豐子愷研究會會長豐羽受訪時說。 本次展覽由上海中國畫院、豐子愷研究會共同主辦,是上海中國畫院成立65周年系列活動之一。(完)
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