（活力中國調研行）「簡牘之鄉」湖北雲夢迎「文博熱」
2026-01-12 22:34 8,124次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月13日電(張煜歡)為堅持和發展新時代「楓橋經驗」，8月12日至13日，浙江省婦聯、浙江省司法廳在杭州市臨平區聯合舉辦浙江全省婚姻家庭糾紛人民調解工作「大比武」活動。此次活動聚焦「守護婚姻家庭幸福 促進社會和諧穩定」主題，現場啟動了「AI+家事調解」智能體項目計劃，推動婚調人工經驗+人工智慧的深度融合。 活動現場。浙江省婦聯供圖 據了解，浙江省婦聯將在杭州試點開展「AI+家事調解」智能體建設，這也是婦女和婦聯工作響應浙江省委十五屆七次全會精神，主動擁抱人工智慧新機遇之舉。該項目將AI技術的精密算法轉化為婚姻調解的暖心解法，構建「全時求助諮詢、專業法律解讀、溫情心理疏導、專屬傾訴空間、智能婚調顧問」的「五位一體」服務矩陣，打造「既懂法理、又通人情，既專業可靠、又溫暖貼心，既能解決當下困擾、更能陪伴家庭走向和諧未來」的專屬婚調小助手。 此外，活動為浙江全省調解骨幹切磋技藝、互學互鑑，提升調解員運用法律、疏導情緒、化解矛盾的專業水平，總結推廣更多可複製的調解經驗搭建了平臺，受到基層調解員廣泛歡迎。浙江全省各設區市積極響應，層層選拔優秀婚姻家庭調解工作者提前備戰，並藉助2025年全國婚姻家庭糾紛人民調解工作「大比武」活動線上學習平臺，組織「一月一學習」，發動1138名基層調解骨幹參與。 本次比武活動設置了筆試考察、模擬調解、婚調知識搶答三個部分，全面考量選手們的「法律硬知識」和「調解軟實力」。筆試考題聚焦於多部法律法規，緊密貼合婚姻家庭領域的熱點與難點問題，涵蓋法律知識與調解實務，考驗了選手們紮實的理論功底。 在模擬調解競賽中，選手們則通過真實案例還原調解現場，在實戰中解法潤心，展現「情理法交融」的調解藝術，DeepSeek也與選手們「同題共答」，讓人工經驗與人工智慧深度碰撞，讓傳統婚調工作插上數智翅膀。 此次比武的評委除了來自法律、心理、社會等各領域的權威專家學者，還邀請了最美家庭、新興領域的基層代表等參與評選打分，使比武更具群眾性、評判更有溫度。活動現場還發布了2025年度全省婚姻家庭糾紛調解優秀案例。 浙江省婦聯相關負責人表示，此次活動是一場技能淬鍊的擂臺、一次經驗共享的盛會，深刻展現了浙江婚調工作「守正創新、破立並舉」的辯證智慧，充分彰顯了浙江以家庭「小安」守護社會「大安」的創新實踐與積極探索。未來，浙江將持續發力，深耕婚姻家庭糾紛調解工作，為打造平安浙江、法治浙江築牢根基。(完)
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