鏡觀·迴響丨春風育人，碩果盈枝
2025-11-09 11:24 3,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣東江門8月13日電 題：廣東臺山：稔果進入成熟季市民嘗鮮正當時 作者 李曉春 郭軍 近日，現居美國波士頓的臺山鄉親雷先生在WeChat看到有好友將山上的熟稔果拍照分享到朋友圈，迅速勾起了童年回憶。雷先生記得家鄉有首順口溜：「六月六(農曆)，生蟲稔仔熟；七月七，左手撿(摘的意思)稔右手入；八月八，右手撿稔左手撒；九月九，撿個稔仔甜過酒」，意思是指農曆六月，早熟的稔果，容易招蟲；農曆七月，稔果分批成熟；農曆八月，樹上多數是熟稔果，可邊摘邊吃；農曆九月，稔果進入尾聲，但能摘到的都很甜。 8月10日，廣東臺山市，早熟的山稔果掛滿枝頭。李曉春 攝 據介紹，臺山人口中的稔果，又稱山稔、稔仔。其樹實指桃金孃，是廣東丘陵坡地較為常見的一種常綠灌木，高度可達兩米。其花色豔麗且花瓣會隨著花期逐漸變色，花期較長，同株會有白、粉、紅等多種花色並存，嫩果呈青色，皮色漸漸轉紅象徵著開始成熟，花果均可觀賞，全株皆可入藥，是一種集藥用、食用與觀賞價值於一身的多用途花卉。 近年來，個別有情懷的人將山上的稔樹移栽到盆中，並根據樹形和長勢打造成盆景，在市場上廣受青睞。「這兩年有不少廣州、中山、珠海的熟客和住在臺城別墅區的客人前來選購稔樹盆景。今年4月，有一位廣州客人自己開車來選購了十幾盆，說買回去擺放在花園裡。」臺山市臺城街道一家花卉店的負責人李先生透露，目前小棵的每盆可賣30元至150元，大棵的每盆可賣200元至380元。 8月10日，廣東臺山市，小朋友展示剛採摘的熟稔果。李曉春攝 「以前在臺山農村，漫山遍野都長有稔樹，除了有部分會被村民當柴火砍掉之外，剩下的稔樹都成為孩子們農曆七八月摘稔果的密切關注對象。」現居加拿大多倫多的臺山鄉親李先生回憶稱，他小時候在家負責放牛，村附近的山崗上長滿稔樹，他每次放牛經過都很留意稔果的長勢和成熟度，一見到有熟的，就迅速順手摘下嘗鮮，摘稔果是他放牛時最有獲得感和幸福感的活動之一。 「在我鄉下，有個謎語稱『一個埕仔五隻耳，有鹹螞(當對蝦醬的叫法)、豆豉和番薯』，猜一種野果，謎底就是稔仔。前半句描述的是它的外形，與當地的酒埕仔相似，用耳來比喻果頂部的冠，後半句形容的是果內的醬、籽、芯，用平時常吃的來做比喻。」臺山市民陳先生透露，兒時結伴上山尋覓稔果是一種童趣，那入口爆汁的甘甜，和那貪吃後便秘的難堪，至今仍記憶猶新。 「稔果像這種呈烏黑色的就熟透了，可摘回去鮮吃、曬乾、浸酒。昨天就有一位朋友特意過來摘了三四公斤，說帶回去浸酒。」8月10日，臺山市四九鎮車蓢村村民黃先生介紹說，近年上山挖了幾十棵稔樹移栽到自家魚塘邊和花園裡，通過統一管理和精心養護，長勢越來越旺盛，結果率大大提升，且稔果個頭圓潤飽滿，摘起很有滿足感。 在臺山，稔果還是一種應節野果，在物資匱乏的年代常用於當地的七夕和中秋，如今兩個節日前後在臺城街道美琴、白水、新寧、城北等菜市場，經常會見到有村民擺賣稔果。 「以前臺山農村舉行『慕仙』(當地七夕前一晚的習俗，又稱拜『七姐』或『七仙女』)儀式，桌上少不了稔果。」現居香港的臺山鄉親黃小姐說，如今吃稔果雖已找不回當年的幸福感和滿足感，但稔果對於她而言，更像是一種與生俱來的情懷，一種心靈深處的歸屬感，能勾起童年時最美的回憶。(完)
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