為銀髮族安享晚年護航（新職·新知 ）
2025-10-22 05:35 2,516次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「蓬萊曾是海上絲綢之路的一個起點。這艘元末明初來自朝鮮半島的高麗古船正是這段歷史的實物例證，講述著海上絲綢之路的傳奇故事。」8月2日，山東煙臺蓬萊閣景區管理服務中心文物部副部長劉莉指著海上絲綢之路博物館內的古船殘體介紹道。 劉莉正在給遊客講解古船的來歷(央廣網記者 唐磊 攝) 2018年6月13日，習近平總書記拾階而上，登上蓬萊閣主閣，遠眺黃渤海分界線，俯瞰蓬萊水城，了解古代海上絲綢之路情況，察看水城炮臺和古代艦船入海口，聽取明代愛國將領戚繼光操練水師、保衛海防等歷史介紹。總書記叮囑當地要加強國家重點文物保護。 蓬萊閣是中國古代四大名樓之一，雄踞丹崖山之巔。牢記總書記殷殷囑託，近年來，蓬萊閣景區不斷加大對在展文物保護修繕力度。為減少拆解搬移給古船造成的損害，2023年，工作人員在正常展出的情況下，對古船進行了整體性保護。 「文物出土只是保護的開始。長期的展出中，文物會遇到一系列問題，以古船為例，木材面臨開裂、變形等威脅，我們因地制宜開展保護工作，這樣既保護了古船，也讓遊客近距離觀察和了解文物保護知識，提升了大眾對文化遺產的保護意識。」劉莉說。 張景龍(左一)與同事利用儀器對丹崖山巖體進行監測(央廣網記者 唐磊 攝) 憑海而立的丹崖山常年受海水海風的侵蝕，巖體局部存在穩定性病害，會影響蓬萊閣安全。「我們對丹崖山巖體加固後，定期監測巖體變化，對蓬萊閣等文物進行日常維護、持續跟蹤，守護好珍貴文物。」蓬萊閣景區管理服務中心文物科副科長張景龍說。 歷史文物不僅要保護好，還要發展好、利用好。如今，蓬萊閣景區深挖歷史資源，加強文旅融合，讓非遺項目、小場景演出等走進景區，精心呈現絲路情緣、「戚家軍」魂、東坡吟詩等特色節目，讓遊客沉浸式體驗歷史故事，感受傳統文化之美。 蓬萊閣景區的「絲路情緣」小場景演出走進遊客中間(央廣網記者 唐磊 攝) 與此同時，蓬萊閣景區與當地中小學校「結對子」，讓小講解員「走進來」，大講解員「走出去」，把英雄故事、絲路故事送進課堂、送到青少年身邊。 今年3月開始，37名當地中小學生變身「紅領巾講解員」，陸續在景區內的戚繼光紀念館「上崗」，每逢周末和假期為遊客講述戚繼光的故事。「我已經背誦好多遍講解詞，每一次講解都感覺對戚繼光的民族精神有了更深的理解，我覺得自己也在跟著英雄一起成長。」「紅領巾講解員」張鴻軒說。 「我們會牢記總書記囑託，做好文物保護和傳承工作，讓史實『說話』，讓文物『發聲』，讓優秀文化『活起來』，講好海上絲綢之路故事、講好英雄故事，使博物館成為行走的大課堂。」蓬萊閣景區導遊部副部長修琳琳說。 總監製：駱紅秉 總策劃：張軍 於鋒 監製：伍剛 宮歆慧 蔡榮波 統籌：陶玉德 策劃：程立龍 卜葉 記者：程立龍 唐磊 配音：劉佳音 鳴謝：煙臺市蓬萊區融媒體中心 來源：央廣網
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