甘肅啟動省級自然災害救助三級應急響應
2025-11-28 06:23 3,768次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
烏魯木齊8月9日電 題：探「方圓」絕代雙塔 觀絲路文化交融 作者 苟繼鵬 在新疆喀什市城區外荒漠中的莫爾寺遺址現場，矗立著一高一矮、一圓一方兩個高大的「土墩子」惹人注目。今年，莫爾寺遺址入選「2024年度全國十大考古新發現」後，搭乘火車的人們途經此處，總不免透過車窗搜尋絕代雙塔的身影。 「這是迄今發現中國最西部、保存較完整的大型地面土建築佛寺遺址，是中國早期大型地面佛寺和佛教中國化的典型代表。」負責上述遺址考古發掘的中央民族大學教授肖小勇說。 圖為莫爾寺遺址。 苟繼鵬 攝 2019年，中央民族大學與新疆文物考古研究所合作開啟莫爾寺遺址主動性考古發掘。「第一次去現場勘察，從地面上看感覺幾乎沒有多少工作的餘地。」肖小勇回憶說，但發掘不到半個月，第一座僧房就出現了，讓考古團隊看到了希望。 6年間，在考古人員不斷深挖下，僧舍、迴廊式佛殿、長方形大佛殿、講經堂、廚房、儲物間、餐廳等建築浮出地面。累計發掘4600平方米，發現遺蹟包括18座單體建築共計62個房間、2條階梯式踏道，出土上萬件各類文物和文物殘片。 圖為莫爾寺遺址現存圓塔。 苟繼鵬 攝 「莫爾寺既有自身特色，也能在其中看出印度、犍陀羅、中亞、當地和中原等不同地方的元素。」肖小勇說，其提供了中國早期佛寺布局及其發展演變的樣本，推進了古疏勒及絲綢之路佛教考古和中國早期佛寺起源研究。 根據考古研究，莫爾寺遺址始建於公元1世紀，約9世紀末10世紀初廢棄，前後延續約900年，分為兩個階段。 第一階段的建築主要為帶有印度、中亞風格的覆缽式塔(即現存的圓塔)及僅見於本地的獨棟多室僧房。第二階段在原有建築基礎上，新增方形大塔和帶迴廊的佛殿，寺院禮拜中心逐漸演變為「塔殿並重」。7世紀以後，還新修講經堂和大佛殿，應是受到了中原文化影響。 肖小勇認為，佛教於公元前1世紀左右傳入新疆後，在喀什地區形成一個佛教傳播中心，並影響到庫車及更遠的地方，繼而向中原地區傳播，與當地文化形成交融互動格局。後來，隨著歷代中央政權對西域的有效管轄，中原佛教又「西漸」至此，對當地產生重要影響。 在2024年考古發掘中，一塊泥瓦片的出現讓肖小勇十分驚喜。「泥瓦是唐代大型高規格建築中常被使用的構件。結合史料記載，武周時期曾在疏勒鎮修建大雲寺，我們有理由推測莫爾寺可能是一座國家級寺廟。」肖小勇說，這不僅證明了新疆地區宗教的多樣性，更彰顯了中央王朝對西域地區的有效管轄和宗教管理。 肖小勇表示，多年來對該遺址的考古發掘表明，中原文化在商品經濟、佛教建築和佛教藝術等方面對西域地區產生深遠影響，實證了中原和西域交往交流交融、中央政權對西域有效管治和宗教管理、人類不同文明交流互鑑。莫爾寺遺址也是中華文明多元一體、兼容並蓄的有力見證。(完)
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