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2025-10-23 11:38 2,697次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
樂高積木的顆粒聲與古鎮的櫓聲即將在金山楓涇交織成曲。8月9日（本周六）至10日，第七屆中國AFOL節暨樂高®玩家作品交流展將在這座江南水鄉拉開帷幕。作為亞洲第二個獲樂高集團認證的玩家展會，本屆活動將帶來500餘件樂高佳作、多場競技賽事與專業分享會，為全球樂高愛好者打造一場跨越年齡與國界的創意盛宴。本屆AFOL節由中國AFOL節組委會與上海楓涇古鎮旅遊發展有限公司共同主辦。開幕當日，中國樂客、樂樂鎮的故事等7個樂高®認證成年玩家社區將集中展出500餘件作品，涵蓋大型沙盤、機甲雕塑、建築藝術等全品類，數量創歷年之最。此外，現場還將展出100餘件1935年至1978年間的古董樂高作品，開啟時光溯源之旅。 為期兩天的活動不僅有靜態展覽，更設置了多重互動體驗。樂高機器人格鬥賽、限時MOC創作賽將點燃現場激情，5場專業分享會則邀請樂高集團關聯團隊與知名AFOL（成年樂高愛好者）坐鎮，從靈感捕捉到結構力學，全方位揭秘樂高創作心法。中國AFOL節組委會負責人蔣晟暉表示：「活動通過比賽、分享等形式，既滿足核心玩家的深度切磋需求，也為普通遊客提供了沉浸式互動機會。」作為上海樂高樂園度假區周邊的重要文旅節點，楓涇正借AFOL節打造「展遊聯動」微度假模式。觀眾可在觀展前後無縫銜接樂高樂園遊玩，體驗「文旅商體展農」融合的獨特魅力。上海楓涇古鎮旅遊發展有限公司總經理沈軍介紹，通過「楓涇旅遊聯盟」整合吃住行遊購娛資源，活動流量將轉化為餐飲、住宿、文創等產業的經濟增量。此前，楓涇已舉辦「美麗中國全民健身跑」、青少年圍棋升段賽等特色活動，此次AFOL節將進一步豐富區域文旅發展路徑。
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