公益前沿洞察：田茂華公益實踐扛起「先行者」使命擔當
2025-12-04 06:48 2,482次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
湖州8月6日電 (記者 陳溯)近日，沉浸式仙俠主題文旅小鎮——「雲上仙俠鎮」在浙江安吉縣雲上草原之巔開放。在這裡，遊客不僅可以感受千米高山20℃的清涼，還可體驗100多場仙俠演藝，與NPC(非玩家角色)互動並參與劇情闖關。這座文旅小鎮的開發開放是安吉餘村文旅發展的又一次探索，在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下，安吉不斷集聚鄉村發展新動能，跑出文旅發展「加速度」。 8月6日，浙江安吉沉浸式仙俠主題文旅小鎮——「雲上仙俠鎮」。記者 陳溯 攝 2005年，「綠水青山就是金山銀山」理念在安吉餘村被首次提出。20年來，餘村始終將綠水青山作為發展生產力，美麗生態帶動鄉村文旅快速發展。 近年來，餘村輻射帶動能力不斷增強，安吉以天荒坪鎮餘村村為核心推進大餘村建設，推動南部片區天荒坪鎮、山川鄉、上墅鄉3個鄉鎮組團發展，實現3個鄉鎮24個村的資源共享、優勢互補，從「單兵作戰」發展至「攜手共進」。 近期開放的「雲上仙俠鎮」就在大餘村片區山川鄉「雲上草原」景區。山川鄉副鄉長阮悅向記者表示，山川鄉屬於山區，風景秀麗，旅遊業發展條件好。近年來，在大餘村的輻射帶動下，山川鄉文旅不斷升級，「雲上草原」項目打造了高山草原遊、高山冰雪運動等旅遊項目，周邊基礎設施和配套日漸完善，遊客也越來越多，極大帶動了周邊村民增收。民宿和農家樂的數量，也從過去的零散幾家發展到如今的300多家。山川鄉2024年整體遊客接待人數超220萬人次，旅遊收入達到8.6億元(人民幣，下同)。 8月6日，浙江安吉縣群山疊翠。記者 陳溯 攝 安吉縣有餘村、雲上草原、安吉白茶等大體量文旅資源，通過抱團發展，加強基礎設施建設和聯通，破解了曾經業態分布分散的問題，吸引遊客留下來，從「一日遊」到深度體驗的「多日遊」。 在全國鄉村旅遊蓬勃發展之際，安吉縣著力走差異化路徑，文旅項目處處體現著「新潮」。比如，在「雲上草原」景區，不僅有「窩囊版蹦極」，還有「坑爹過山車」，安吉鄉村隨處可見村咖和國風體驗項目，露營經濟、村咖經濟等新業態蓬勃興起，一系列新玩法都貼合了當代年輕人心態。 文旅「新潮」轉型的背後，是安吉鄉村包容的創業環境，是青年入鄉帶來的活力。 近年來，眾多青年人到安吉鄉村創業，6年間孵化出DNA數字遊民公社、小鹿園營地等新業態，吸引超萬名自由職業者參與。安吉明確招引十萬青年大學生戰略目標，建設了覆蓋全域的青創百人樓(園)、青年人才社區等青創空間，推出了餘村全球合伙人計劃、DNA數字遊民公社等新模式，共吸引青年入鄉就業創業5萬餘人次，推動落地青創項目800餘個，深藍計劃、小杭坑、一片葉子茶飲等一大批網紅打卡地湧現，青年創意的種子在鄉村生根發芽、遍地開花。 安吉餘村村黨支部書記、村委會主任汪玉成說，因為綠水青山，引來了大批青年人來到餘村發展。為此，餘村有了在山間溪邊草坪上的「大自然工位」，還創造了「餘村夜話」、創業青年分享會，到目前為止，已經有60多個項目、1200多名青年「新鄉人」來到餘村。2024年，餘村村集體經濟收入達到2205萬元，「去年我們召開全村戶主大會，現場現金分紅316萬元，大家真正感受到了綠水青山帶來的紅利」。 據統計，2024年，大餘村片區累計吸引遊客超1000萬人次，吸引生態露營、非遺文創等多種新業態落地，24個村中，村平均集體經營性收入達到了254萬元，同比增長11%。安吉目前有超4萬人從事旅遊相關行業，旅遊收入佔農民直接收入超20%。 「作為山區的鄉村，我們一直以來都享受到綠水青山帶來的福祉，隨著文旅不斷升級，村民的日子更上一層樓。」阮悅表示，未來山川鄉還將在大餘村片區的基礎上創建國家級旅遊度假區，推動本地鄉村振興邁上新臺階。(完)
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