神舟二十號航天員乘組將於近日擇機實施第三次出艙活動
2025-11-20 17:53 1,784次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月11日電 題：南美「美人魚」遊進中國：夢想在水下綻放 作者 梁欽卿 夏日的重慶漢海海洋公園內，巨型玻璃幕牆後，一對來自委內瑞拉的「00後」情侶路易斯(Luis)與阿里(Arianna)身著魚尾服飾，在魚群中輕盈穿梭，引得遊客陣陣驚嘆。 21歲的路易斯曾是水球運動員，19歲的阿里則是花樣遊泳選手。退役後，他們出於對中華文化的好奇，2024年首次來到中國，成為海洋公園的「美人魚」演員，紮根重慶生活。從競技賽場到表演舞臺，近日兩人頗有感觸地對記者說：「這片水下世界，讓我們的夢想煥發了新的色彩。」 近日，路易斯(上)和同事們在水下進行「美人魚」表演。梁欽卿 攝 阿里介紹，他們暑期每天要完成5場演出，在縱深約8米、容納5500噸海水的巨型水族缸中進行表演。表演時需巧妙避開魚群，還要在水中完成揮手、翻轉等各種動作。 常規表演的魚尾重量在5斤左右，整套服飾打溼後近7斤。路易斯手中的三叉戟道具有11斤重。但對「美人魚」演員而言，最難的其實是在水下保持舞姿優美。路易斯說，穿上魚尾服飾後，雙腳被固定在一起，表演難度比普通遊泳和潛水大很多，遊動起來更考驗表演者的腰部力量和肺活量，職業「美人魚」演員能通過調整呼吸節奏，讓表演惟妙惟肖。 「水中要同時克服浮力與阻力，每個動作都需反覆錘鍊。」阿里說，學習過程比較難，要練習憋氣、調息、背部訓練等，運動狀態下憋氣30秒以上才算合格，靜止狀態下則需要憋氣更長時間。 「男性演『美人魚』雖少見，但剛柔並濟反而能展現多元魅力。」為塑造獨特風格，路易斯堅持健身增肌，還自學舞蹈和編排水下動作。 近日，阿里身穿「美人魚」服飾在水下進行表演。梁欽卿 攝 阿里不僅堅持鍛鍊，還要嚴格管理飲食，只為將最美的體態呈現給觀眾。「每次化身『美人魚』，就像喚醒另一個自信的自己。」她說，「『美人魚』是為人們傳遞快樂的職業，我真心熱愛這份工作」。 脫下魚尾的兩人與同齡的中國青年並無二致：愛逛街、愛美食，用手機記錄穿樓而過的軌道列車和山城的璀璨夜景。 「沒有遇到過解決不了的困難和障礙，大家都願意伸出援手。」阿里說，現在他倆已經能熟練使用行動支付，也習慣了重慶的火辣味道。 「中國太大了，像重慶這樣美麗的城市數不勝數，我們想多了解不同地方的文化特色。」阿里憧憬道。 路易斯表示，「美人魚」這一職業是他們走進中國的契機，兩人的夢想是編排一支融合中國和南美文化的水下舞蹈，傳遞文化之美。(完)
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