時習之丨「體育強則中國強」
2025-11-19 21:05 6,532次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
舀粉、兌水、搖一搖……操作很簡單，「口感不太美妙」 「人飼料」真的可以替代三餐嗎？ 記者注意到，近期網絡上「人飼料」火了。所謂「人飼料」或「人糧」，其實代指那些方便快捷，又貌似營養的代餐。比如黑芝麻核桃粉，猴頭菇山藥粉，舀幾勺、兌上水，用力搖一搖，很快就可以得到一杯黏糊糊的流質食物。 誰在購買「人飼料」？「人飼料」好吃嗎？如此的「飼料」真能保證人每天所需能量攝入甚至替代三餐嗎？帶著這些問題，記者進行了採訪。 網友試吃 「口感不太美妙」，沒幾個小時就餓了 在網購平臺搜索「人飼料」，不難發現大都為粉末形態的產品，需衝調後食用。類似商品月銷售從數千到數萬件不等，某款「人糧」上線3天銷量即突破2.4萬份。有關「人類飼料」話題的短視頻播放量也達數千萬。 什麼是「人飼料」「人糧」？記者查詢發現，早在2012年，食品初創公司Soylent的聯合創始人羅布·萊恩哈特在創業時期為更有效地獲取營養，曾將人體所需的粉末狀營養物質混合，調配出一杯米黃色液體。其後，多個品牌推出噱頭為「人飼料」的代餐或固體飲料。國內某人飼料品牌創始人曾公開表示，其開發動機就源於作為程式設計師工作繁忙無暇用餐的經歷，試圖通過標準化營養配方解決飲食效率問題。 「加班救命糧」「懶人免煮餐」……究竟是誰在購買「人飼料」？據記者觀察電商數據及社交平臺，其核心用戶高度契合產品定位，諸如疲於加班的職場人、抗拒做飯也不想點外賣的白領、分秒必爭的備考族，以及追求輕斷食的體重管理者都願意「嘗鮮」。 不過，糊狀「人飼料」的口感似乎不太「美妙」。一網友描述，自己是在網上被「種草」，因好奇心重便買了一袋嘗試，花了69元，然而，「打開一衝，又鹹又甜的石灰糊糊，客服還說開封了不給退，直接扔進了垃圾桶……」記者注意到，也有部分嘗試過的消費者表示吃完沒幾個小時就會感到飢餓。 專家解讀 長期吃「飼料」會導致營養不良等一系列問題 如果說「人飼料」實為營銷噱頭，本質是代餐產品，那麼它們究竟能不能滿足人體所需能量和營養攝入？南京市第二醫院營養科主管醫師王霞介紹，臨床上基本治療膳食包括流質、半流質、軟食和普食。所謂「人飼料」衝得稀一些就成了流質，而衝得稠厚便成了半流質。「這類食物在臨床上一般作為過渡階段的飲食，適合消化功能比較弱的患者比如腫瘤患者，或者是術後的病人。」王霞說。 值得一提的是，代餐並非醫學上標準的名詞。按照質量控制排序，醫學中飲食監管和生產流程從「嚴」到「寬」又分營養藥品、特醫食品、特殊膳食、固體飲料。顯然「人飼料」因不需要很高的門檻，質量也可能存在參差不齊。 從營養學的角度，王霞直言，「人飼料」根本不適合普通人長期吃。經過磨粉、高溫處理、長期儲存的代餐在每個環節都可能有營養成分的流失。「雖然號稱每一袋有四五百千卡，但實際上很有可能是達不到的。」專家指出，長期吃會導致人處於低熱量狀態下，造成基礎代謝率的下降。「總熱量攝入不足會導致營養不良，造成機體免疫力下降。在醫院裡也屬於治療膳食，只針對部分患者。」 舀幾勺粉、兌上適量水，再用力搖一搖就可直接喝下，看似方便省時，但王霞指出，如果長期吃流質或半流質，也可能導致咀嚼功能退化。當然，對消化道的傷害也不言而喻，有消化道「廢用性萎縮」的風險。「我們的身體是有保護作用的。正常吃東西需要嘴巴咀嚼，到胃部蠕動，形成食糜再到小腸吸收。」而直接喝下去的「人飼料」則會導致胃功能的衰減退化，長此以往，即使恢復正常的普通飲食也可能出現消化不良等一系列不良反應。 那麼是不是「人飼料」就一無是處？王霞認為，也需理性看待。「比如說有些人工作忙吃得比較少，營養不夠、不均衡等，那它可以作為臨時的代餐。」另外，對於一些特殊群體比如減重手術後，或是有短期減重需求的人如多囊卵巢的婦女在短期內備孕，這些需要在短時間內控制熱量攝入的人群可以通過代餐助力。「一個月之內，每天替代一兩餐，這個是可以的，但不能長此以往餐餐都去替代正常的飲食。」 專家強調，普通人群日常飲食應以新鮮食材為基礎，注重種類均衡多樣，建議每日攝入12種以上食物，以滿足基礎營養需求，避免過度依賴代餐產品。 揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
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