上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月12日電 (記者 李志全)2025印尼中文教育與專業教育、職業教育融合發展座談會12日在阿拉扎大學舉辦。活動旨在搭建印尼各孔子學院(課堂)、高校、中資企業與職業教育機構的高效對接平臺,探討產教融合背景下國際中文教育的創新發展路徑,為中印尼未來應用人才培養合作奠定基礎。 中國教育部中外語言合作交流中心主任鬱雲峰、中國駐印尼大使館參贊陳武、印尼阿拉扎大學校長亞瑟普、河北科技工程職業技術大學副校長李賢彬、海爾東南亞CEO兼海爾印尼國家總經理張政匯、德信集團副總裁王三波、KCIC雅萬高鐵中方董事張明、中國銀行雅加達分行副行長陳顥,以及部分中資企業代表和師生代表共計百餘人出席。 鬱雲峰在致辭指出,隨著「一帶一路」倡議與「黃金印尼」願景的推進,印尼對既懂中文又精技能的應用中文人才需求激增,語合中心通過設立「中文工坊」品牌項目,出臺標準,資源建設等多種方式推動應用中文人才培養。未來,期待與印尼政府教育主管部門、企業和院校各方共同合作不斷涵養人才培養生態,提升應用中文人才的培養能力,服務兩國友好交往與民心相通。 亞瑟普指出,將中文教學與專業、職業教育深度融合,是培養符合產業需求、提升國家競爭力的關鍵。他呼籲各界攜手合作,構建創新、可持續的教育生態體系。 張明以雅萬高鐵成功運營為例,展示了中印尼務實合作成果。他介紹,雅萬高鐵不僅顯著提升交通效率,還通過系統化培訓與組建百人翻譯團隊,將人才培養(尤其是職業教育)與技術轉移深度結合,為本土化運營提供了有力支撐。他期待深化教育、培訓與產業合作,助力中資企業在印尼實現更高質量發展。 現場進行兩項合作成果的籤約:一是中國教育部中外語言交流合作中心與海爾印尼銷售有限公司、印尼阿拉扎大學、福建師範大學合作開展應用中文人才培養的諒解備忘錄;二是中國教育部中外語言交流合作中心與中國河北科技工程職業技術大學、印度尼西亞德信鋼鐵有限公司關於合作建設「中文工坊」的協議。 座談會環節,代表們圍繞國際中文教育如何更有效對接印尼產業需求、課程體系創新、校企合作模式等核心議題進行了深入交流與探討。(完)
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