大跌2.8% 國際金價創近3個月來最大單日跌幅
2025-12-04 20:08 8,197次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月11日電 為期6天的「人間·春天報導文藝營」10日在臺灣苗慄結營。本次文藝營以「走進臺灣民眾史與勞動生活現場」為主題，吸引近50名島內青年學者參加。 9日晚的文藝營晚會上，臺灣第一代校園民歌代表人物楊祖珺分享臺灣民歌運動歷程及大陸抗戰歌曲背後的故事，鼓勵青年在歌聲中感受跨越海峽的民族記憶。建築師謝英俊結合兩岸建築與災區重建經驗，啟發學員思考建築、社會與民眾生活的深層關聯。 在10日的結營儀式中，營員談及參營心得時表示，此次深入民眾生活現場，他們得以窺見一部未經「切割」與「漂白」的臺灣史。 臺灣人間出版社發行人、辜金良文化基金會董事長藍博洲指出，在臺灣光復80周年、世界反法西斯戰爭勝利80周年與「乙未割臺」130周年之際舉辦文藝營，核心在於鼓勵臺灣青年通過親身參與、記錄，探尋民族記憶，反抗歷史遺忘，擺脫「臺獨」政治操弄。 藍博洲表示，希望營員持續深入研究田野筆記、影像等文藝營成果，延續民眾史書寫工作，批判「臺獨」謬論。盼能通過此舉傳遞、深化兩岸相連的記憶與情感。 本次活動由人間出版社與辜金良文化基金會主辦，苗慄縣秋美人農場、苗慄客家藝術劇團、臺灣社會共好論壇籌備會協辦，臺灣民眾文化工作室承辦。(完)
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