杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日晚,北京樓市再出新政,不僅限購政策迎來新一輪深度鬆綁,符合條件的居民家庭購買五環外商品住房不限套數,同時公積金政策也進行了優化調整。新政出臺後,市場反響怎麼樣,有哪些新變化?記者在新政出臺後的首個周末,走訪了北京的多個樓盤。 北京樓市新政出臺後的首個周末,記者在南五環外的一個樓盤看到,不少購房人正在向銷售顧問了解情況。在現場記者發現,有幾個銷售顧問和其他銷售顧問著裝有著明顯的區別。 北京某樓盤銷售經理 尤靜靜:8日晚上新政出臺後,我們就開始動起來了,為了應對客流,我們從兄弟項目借調了三名置業顧問過來,已經接待了近百組客戶,並且成交數量達到了8套,這也是我們這2個月以來單日成交數量最高的,新政反響還是很不錯的。 原來,受政策調整影響,五環外的多個樓盤迎來了明顯的客流增長。在售樓處,記者碰到了買房的朱女士,之前由於受到限購影響,她不能在五環外再次購房。但8月8日晚上政策公布之後,她在五環外的購房套數將不再受到限制。 而在北五環外的另一個樓盤,銷售顧問介紹,受到此次北京新政影響,一些之前還在猶豫的客戶,在新政施行後立刻行動了起來,他們這個項目周六一天就籤了3單。 北京某樓盤銷售經理 劉壯:其實購房者的購房信心還是大大增強了,我們這兩天還是比較理想的,3個肯定買的,還有2個是交了意向金的,也就是一共5個交錢的客戶。 銷售數據顯示,今年1—7月,北京新建商品住宅銷售套數中,五環外佔比超過80%。從土地供應結構看,北京多數商品房項目也位於五環外區域。因此,業內人士認為,此次新政針對性更強,將有效刺激五環外新建商品房的購買需求。 公積金政策優化 減輕購房人負擔 此次北京樓市新政的另一個看點是住房公積金政策「組合拳」,由於政策比較有針對性,記者在各個樓盤走訪中發現,相關諮詢量明顯增加,對市場需求形成新的拉動。 儘管是晚上九點,但記者在北京西紅門地區的一個樓盤看到,售樓處裡依舊有購房人在諮詢看房。 北京某樓盤銷售經理 秦夢瑤:客戶來訪量上來說,比上周增加了30%。發現大家公積金的政策還是比較吸引的,因為都在諮詢具體情況,比如說根據客戶的情況,他能多貸多少錢、可以省掉多少利息,客戶購房意願增加了很多。 銷售人員告訴記者,北京此次樓市新政,放寬了公積金貸款首套房認定標準,只要名下無房,即便曾使用過公積金貸款並已結清,再次申請公積金貸款也可按首套房來認定,因此這類購房人群在使用組合貸款購房時,首付比例相比之前可降低10%或15%。 北京某樓盤銷售顧問 何姝漫:接待了12組客戶,這也是我近幾個月以來周六周日接待客戶最多的一天了,有一組客戶,他在公積金政策調整之前屬於公積金二套,但是在政策調整之後就變成了首套,不管是在貸款金額還是公積金利率上,都有了改變,所以他今天立馬跟我們籤訂了意向協議。 在現場看房的張先生向記者介紹,由於繳存年限短,政策調整前,自己如果申請公積金貸款購房,最多只能貸80萬元,這次調整之後,就能申請到120萬元的最高額度。 北京市民 張先生:公積金額度提高之後,對我幫助還是挺大的,政策一出,我就加快了購房進度。 記者隨後又走訪了其他地區的多個樓盤,在採訪中發現,新政策目前為五環外的新房市場帶來了一定的活力。 北京某樓盤銷售顧問 何姝漫:一般售樓處的下班時間都是在晚八點左右,今天客戶量非常多,預計今天下班時間應該得到晚上九點半到十點左右了,新政策對於提升客戶的信心,包括客戶後續意向,都有很大的幫助。 記者在走訪中也了解到,目前已經有不少樓盤針對目前新房市場回暖態勢,計劃在延續項目已有優惠政策的同時,進一步推出更多促銷活動,以期望在未來一段時間加快銷售進度。 (總臺央視記者 楊瀟 譚振華 徐靜)
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