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2025-10-22 17:13 9,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
承德8月3日電 題：河北興隆臨時安置點見聞：「吃住有人管，心裡踏實了」 作者 高紅超 宋文浩 「不夠吃再來盛啊！」8月2日，雖正值暑假，河北省承德市興隆縣第二中學的食堂裡仍飄起菜香。當日，該食堂為臨時安置點民眾提供餐食。受災村民排隊打飯，秩序井然。一場突如其來的強降雨之後，這裡成了他們的「臨時家園」。 受強降雨影響，承德市興隆縣部分村莊受災，當地緊急開展受災村民轉移安置工作。截至8月1日晚，六道河鎮的楊家臺、朱家溝和響水湖等村莊的249名受災村民已被轉移到興隆縣第二中學的臨時安置點。 8月2日中午，在河北省興隆縣第二中學臨時安置點，受災村民正在食堂吃午飯。高紅超 攝 興隆縣地處京、津、唐、承四個城市交界地帶，縣城距四市市中心均在120公裡左右。曾紅遍中國的老電影《青松嶺》取材並拍攝於興隆縣青松嶺鎮。 「我們是被武警官兵接出來的。」7月29日，76歲的楊家臺村村民楊有和老伴兒及其他受災村民，陸續被轉移至安置點。 從食堂吃過午飯，回到宿舍的楊有從宿舍床頭拿起一個筆記本，上面記錄了受災以來他的所見所聞。他一邊念，一邊回憶道，「當時武警官兵負責攙扶行走不便的人員，其他能行走的互相攙扶，一路上有很多水，走了3個小時。」 8月2日中午，76歲的楊家臺村村民楊有在臨時安置點吃午飯。高紅超 攝 「被褥都是全新的，還有暖壺、臉盆、毛巾，每個房間都有。」興隆縣國防動員辦公室副主任李洋毅7月28日接到通知，被臨時抽調負責安置點的各項管理工作。 「您別介意，我這嗓子得吃著藥才能說話。」採訪間，李洋毅從藥瓶裡倒出幾粒用於治療急性咽炎的藥品咽了下去。 安置點有將近一半的村民年齡在50歲以上。李洋毅說，開始那幾天確實非常疲憊，受災村民一批一批地轉移過來，要安排床鋪調配物資，還要幫忙一件一件往樓上搬，忙到每天凌晨2點多才能睡，「現在這段時間基本理順了，也來了更多人支援我們」。 8月1日傍晚，72歲的楊家臺村村民楊全抱著小孫女坐在宿舍樓前的臺階上納涼。高紅超 攝 興隆縣第二中學黨總支書記孫繼剛已連續5天沒回過家，晚上忙完了就蜷縮在辦公室的沙發上睡一會兒。為保障村民飲食安全，從8月1日開始，孫繼剛四處聯繫物資，推動食堂啟用。 8月2日凌晨4點，國青花和食堂其他工作人員開始了一日三餐的準備工作。國青花說，「考慮到老人居多，我們早上準備了大米綠豆粥、肉餅、家常餅還有雞蛋。中午是燉肉、芹菜炒肉、西紅柿燉豆腐和米飯，既營養也易消化。」 食堂裡，消毒餐具整齊地碼放在一旁，工作人員還為不便到食堂就餐的村民準備了一次性餐盒。六道河村村民韓鳳平將飯菜放到餐盒裡，給84歲的婆婆送到宿舍。她家的房子在大水中受損。「吃住有人管，心裡踏實了。」韓鳳平說，「房子的事急不得，人活著一切都有。」 吃過晚飯，72歲的楊家臺村村民楊全抱著7個月大的小孫女坐在宿舍樓前的臺階上納涼。看著懷裡的孩子，他說，「人沒事，就還有希望。」(完)
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