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2025-11-06 02:59 8,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
台州8月5日電(傅飛揚 王以軍)8月5日，東海迎來「小開漁」。當日12時，浙江省台州市1300多艘專項特許捕撈漁船在漁業、海事等部門的聯合監管下，有序駛離港口，開啟新一輪海上捕撈作業。 8月5日，航拍溫嶺市石塘鎮釣浜漁港。徐偉傑 攝 當日10時30分許，台州溫嶺市中心漁港一派繁忙景象。在浙嶺漁23303漁船上，船老大陳其建帶領船員們做最後準備工作。「這次我們囤了100多噸冰，足夠兩三個月保鮮，還預備了價值七八千元的生活物資，包括豬肉、土豆、番薯和礦泉水等，夠11個船員吃上20天。」陳其建說。 今年，浙江省海洋伏季休漁期間的專項捕撈許可時間較往年延後4天，統一調整為8月5日12時至9月16日12時，涉及刺網、燈光圍(敷)網、籠壺類和桁杆拖蝦等4種作業類型漁船。 此次出海是伏季休漁期首批大規模專項特許捕撈行動，為保證港區航行安全，溫嶺市海洋經濟發展局執法人員通過「海上巡查+智慧監控」雙模式，對漁船持證、安全設備、捕撈網具等開展檢查，嚴查違規捕撈行為，確保特許捕撈合規有序。 為保障安全生產，台州海事部門也出動海巡艇、無人機等，重點監控商漁船交匯密集區，並通過VHF(甚高頻)實時開展交通組織，提醒船舶加強值班、注意避讓，防範海上碰撞風險。 「開航之後，漁船進出漁港會變得頻繁，所以我們開始對專項捕撈的漁船進行安全檢查，同時也要對消防、人證相符、作業方式等方面進行重點抽查，防止漁船帶著問題出海，保證漁船安全生產。」溫嶺市海洋經濟發展局執法人員張旭永說。 對當地市民而言，隨著漁船向既定捕撈海域駛去，預計第一網梭子蟹、紅蝦、鯧魚等海鮮將於兩天內上岸，進入消費市場。(完)
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