張國清趕赴甘肅蘭州市榆中縣指導山洪災害現場搜救和應急處置工作時強調 全力以赴搜救失聯人員 針對性強化防汛救災工作
2025-11-23 15:43 5,936次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (郭軍 張曉敏 謝志安)據中央氣象臺消息，今年第11號颱風「楊柳」的中心已於8月14日0時30分前後在福建省漳浦縣沿海登陸，目前位於廣東省韶關境內，以每小時30-35公裡的速度向西偏北方向快速移動，強度逐漸減弱。 鐵路部門科學研判，動態調整列車運輸秩序。國鐵廣州局在檢查各種設備及線路後確保安全的情況下，於14日10時30分後逐步恢復停運線路列車，並在14時後加開汕頭至廣州東間列車1對，汕頭至深圳北3對，潮汕至深圳北1對，廣州南至饒平1對，廣州南至汕頭1對，充分滿足旅客出行需求。同時受颱風帶來的暴雨惡劣天氣影響，計劃15日對焦柳線部分列車採取停運措施。因颱風造成多地強降雨，部分列車將會出現不同程度的晚點。 為確保列車恢復開行，鐵路部門第一時間組織供電、工務、電務部門對受颱風影響區段的車站站場、鐵路線路、信號設備、接觸網等關鍵設施開展全面排查。各車站進站口、售票廳等旅客密集區域增派工作人員維持秩序，引導、疏散旅客，做好列車開行信息的宣傳，開放所有售票窗口以便於旅客朋友線下辦理退票改籤手續。(完)
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