古巴外長：感謝中國支持
2025-11-02 13:58 6,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 日內瓦消息：世界氣象組織等多家專門機構7日共同就全球極端高溫發出警告，呼籲各國加強早期預警、制定公共健康應對計劃、提升跨部門協作，更有力應對日益嚴峻的氣候風險。 據聯合國日內瓦辦事處官網消息，世界氣象組織、歐盟哥白尼氣候變化服務局的統計數據顯示，2025年全球多地高溫「破紀錄」。2025年7月是有記錄以來「第三熱」的7月。 在歐洲，土耳其面臨極端高溫，最高氣溫達50.5攝氏度；瑞典和芬蘭經歷了30攝氏度以上高溫天氣的異常持續。 在亞洲，日本在8月份記錄到41.8攝氏度的氣溫新高；巴基斯坦南部等地最高氣溫超過42攝氏度，局部氣溫超過45攝氏度；伊朗西南部和伊拉克東部的局部氣溫超過50攝氏度。 持續高溫影響下，多地發生嚴重山火。在北美，加拿大正經歷有史以來最嚴重的山火季，截至8月3日，過火面積超過660萬公頃。7月底至8月初，數百處起火點產生的大量煙霧造成加拿大多個省份及美國北部多個州空氣品質惡化，煙霧甚至在強勁噴射氣流的作用下抵達歐洲上空，導致中歐和南歐空氣品質驟降。 土耳其、希臘、賽普勒斯等國山火也造成人員傷亡，數千民眾被迫撤離。 世界氣象組織指出，「極端高溫」被稱為「沉默的殺手」，它往往不像颶風、洪水那樣，瞬間造成可見破壞，卻造成長期、潛在的威脅。多個專門機構警告稱，高溫帶來的健康威脅、電力中斷、空氣品質惡化和山火風險日益突出，全球數百萬人受到影響，特別是在城市和脆弱社區。 模型估算顯示，2000年到2019年，全球每年約有48.9萬人死於高溫相關原因，其中45%發生在亞洲，36%發生在歐洲。尤其在城市，由於「熱島效應」疊加夜間高溫，慢性病患者、老年人和低收入群體面臨更高風險。 據世界衛生組織、世界氣象組織聯合估算，若在57個國家全面推廣高溫健康預警系統，每年可能挽救近10萬人的生命。(完)
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