2025廣州黃埔國際網球賽發布球星陣容 張之臻吳易昺參賽
2025-10-27 17:21 7,394次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據路透社及法新社報導，當地時間8月7日，印度總理莫迪和巴西總統盧拉通電話，討論了包括美國關稅等一系列議題。 圖片來源：路透社報導截圖 報導稱，巴西總統辦公室表示，「兩國領導人討論了國際經濟形勢及單方面徵收關稅的問題。截至目前，巴西和印度是受影響最嚴重的兩個國家。」 據法新社報導，巴西總統辦公室還稱，兩位領導人強調了「捍衛多邊主義」和「應對川普關稅戰帶來的經濟挑戰」的必要性。 莫迪在社交媒體上寫道，他致力於深化與同為金磚國家的巴西的關係。他還補充說：「全球南方國家之間以人為本的牢固夥伴關係有利於所有人。」 據此前報導，美國總統川普8月6日籤署行政令，以印度「以直接或間接方式進口俄羅斯石油」為由，對印度輸美產品徵收額外的25%關稅。這意味著美國對印度總體關稅稅率將達到50%。 另一方面，根據美國政府7月30日頒布的行政令，美國從8月6日起對巴西輸美產品加徵40%的從價關稅。這意味著在美方4月頒布的所謂「對等關稅」行政令基礎上，大部分巴西輸美產品的關稅稅率提高到50%。
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