海外華裔青少年「三晉之旅」：從青銅器到醋味巧克力
2025-11-08 05:55 8,724次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：這是近日廣西一個服務區內發生的驚險一幕，一輛行駛中的汽車被閃電擊中，畫面非常驚人。據了解，每年6—8月是雷電高發期，尤其是最近兩個月，全國多地都出現雷雨等強對流天氣，很多地方還發生了雷擊事件。雨天行車要注意哪些安全事項？在戶外遇到雷擊時又應該如何正確應對？ 8月5日，在廣西北海鐵山服務區發生驚險一幕。當時正在下雨，一輛緩慢行駛的汽車，突然被一道閃電擊中，現場有火光閃現，小車當即停車，車上人員無大礙。無獨有偶，8月2日，在滬昆高速浙江境內，一輛行駛的小車也被一道閃電擊中，好在駕駛員冷靜應對，及時把車停到應急道上。 技術人員提示，開車遇到雷雨天時，應儘快到安全區域停車，並關掉音響、收音機等設備，使車輛形成一個完全封閉的空間，同時身體也不要接觸金屬物品。如果車輛不幸被雷電擊中，不要輕易下車，等電流經車身表面傳到地面後再進行處理。 汽車修理員路師傅表示，儘量不要在空曠路段、田野去行駛。停車避雨，不要把車停在電線桿或者說樹下或者高樓的牆角下，這些位置都有引雷的風險。在避雷的時候，所有的車窗應該是關閉的，在車上儘量不要使用電器。高速上碰見打雷這種情況就近進入服務區。 車遭雷擊人無恙 專家解密「法拉第籠」效應 雷雨天氣下，汽車遭遇雷擊，所幸車上人員安然無恙，這是為何？車內防雷擊的科學原理是什麼？ 廣西科技館展教部科技輔導員林孜介紹，汽車也是由金屬製成的，它就像是一個天然的法拉第籠，電流經過車身再由溼輪胎導向大地，這個時候在車內的人員相對來說是安全的。 工作人員介紹，車輛被雷擊後依然安全的科學原理，正是「法拉第籠」效應。在科技館內，專業人員通過特斯拉放電裝置和法拉第籠，模擬演示了這一現象。 法拉第籠是指由金屬或者導電材料構成的封閉空間，以科學家麥可·法拉第命名。其原理是當外部電場作用在法拉第籠時，籠體表面的電荷會重新分布，中和外部電場的作用。此時，籠體內部的電場幾乎為零，從而保護籠內的空間不受外部電場的影響。 工作人員提示，如果雷雨天人在戶外 實在找不到合適的躲避場所時，待在車裡相對來說也是安全的。駕駛員可以選擇在安全區域停車，關掉音響等系統，並關閉所有車窗，使車輛形成一個完全封閉的空間。不要去觸摸車窗把手、換擋杆、方向盤等，儘量把雙手放在大腿上。如車輛遭遇雷擊，不要貿然下車，安心等待救援。 高頻率雷電在夏季屬於正常現象 很多人可能發現了，這兩個月雷電現象似乎頻率很高。上個月，在遼寧大連市，也有市民拍攝到天空出現了密集的閃電。當時，夜空閃電連續不斷、不停閃爍，時不時還伴有滾滾雷聲。 相關數據顯示，從7月2日夜間至7月3日6時，大連市域內共發生了7649次閃電。這樣高頻率的閃電引起了不少人的好奇，是否屬於一種天氣異常現象？專家解釋，其實夏季本身就是雷電高發的季節，這屬於正常的天氣現象。產生密集雷電現象的原因主要是，在副熱帶高壓外圍控制下出現了極端的強對流天氣。 副熱帶高壓控制下 極易發生強對流天氣 大連市氣象臺臺長李燕介紹，現在整個大的環流形勢就是副熱帶高壓，在這種形勢控制下極容易出現強對流和極端降水天氣。這種強對流天氣像有這種雷雨大風，短時強降水，還有雷電就造成閃電比較多，比較頻繁。從閃電觸發的理由上來說，它必須有觸發的通道，有地面的正電荷和雲底層的負電荷之間形成一個強烈的通道。 專家表示，夏季本身就是雷電高發的季節，這屬於正常的天氣現象。 大連市防雷減災中心副主任劉衛華表示，大家感覺到單閃電的頻次比較多，但實際上根據歷史數據來看，閃電並不是特別罕見，也不代表著有任何氣候異常的情況發生。 遭遇雷電 不同情形應對方式不同 雷雨天一旦遭遇危險，汽車內是相對安全的。不過，專家解釋，遭遇雷電時，在不同條件下，應對的方式是不同的。其他時候該如何正確避險？有哪些需要注意的？ 戶外遭遇雷雨應立即尋找裝有避雷針的建築物或鋼筋混凝土建築物躲避。切記遠離樹木、電線桿、煙囪等高聳物體，也不要在這些有金屬物的地方停留。車裡、山洞裡是相對安全的地方。如果躲在車裡注意關掉引擎、音響系統、收音機等，並關閉所有車窗，使車輛形成一個完全封閉的空間。 如果躲在山洞裡，千萬不要站在洞口或巖石邊，儘量往裡走。如果實在無處可躲，周圍都是大樹或廢棄高樓，應儘快尋找安全避雷區。方法很簡單，仰望視野中較高物體的頂點，視角達到45度以上，且人與物體距離4米以上，10米以內的區域就是避雷安全區。 在安全區內地勢較低的地方，抱緊身體蹲下躲避。如果周圍很空曠，儘量尋找地勢相對較低的地方蹲下，雙腳併攏，防止因「跨步電壓」造成傷害。
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