山海之約，臺灣自媒體人邂逅「有溫度」的彩雲之南
2025-10-28 21:40 6,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據國家統計局網站消息，2025年7月份，全國工業生產者出廠價格環比下降0.2%，工業生產者購進價格環比下降0.3%，降幅比上月分別收窄0.2個和0.4個百分點。工業生產者出廠價格同比下降3.6%，工業生產者購進價格同比下降4.5%。1—7月平均，工業生產者出廠價格比上年同期下降2.9%，工業生產者購進價格下降3.2%。 圖片來源：國家統計局網站 工業生產者價格同比變動情況 7月份，工業生產者出廠價格中，生產資料價格下降4.3%，影響工業生產者出廠價格總水平下降約3.20個百分點。其中，採掘工業價格下降14.0%，原材料工業價格下降5.4%，加工工業價格下降3.1%。生活資料價格下降1.6%，影響工業生產者出廠價格總水平下降約0.42個百分點。其中，食品價格下降1.8%，衣著價格下降0.1%，一般日用品價格上漲0.6%，耐用消費品價格下降3.5%。 圖片來源：國家統計局網站 工業生產者購進價格中，燃料動力類價格下降10.8%，黑色金屬材料類價格下降8.0%，化工原料類價格下降6.5%，農副產品類價格下降4.6%，建築材料及非金屬類價格下降3.8%，紡織原料類價格下降2.5%；有色金屬材料及電線類價格上漲2.8%。 工業生產者價格環比變動情況 7月份，工業生產者出廠價格中，生產資料價格下降0.2%，影響工業生產者出廠價格總水平下降約0.17個百分點。其中，採掘工業價格下降0.2%，原材料工業價格下降0.1%，加工工業價格下降0.3%。生活資料價格下降0.2%，影響工業生產者出廠價格總水平下降約0.06個百分點。其中，食品價格持平，衣著價格下降0.1%，一般日用品價格下降0.2%，耐用消費品價格下降0.6%。 工業生產者購進價格中，建築材料及非金屬類價格下降1.4%，黑色金屬材料類價格下降0.7%，燃料動力類價格下降0.6%，化工原料類價格下降0.5%，紡織原料類價格下降0.1%；農副產品類價格持平；有色金屬材料及電線類價格上漲0.7%。
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