百名袖珍人在「小人國」表演謀生
2025-10-26 16:11 3,298次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者章程 通訊員深法宣)不少人會提前訂好民宿，方便假期出行，但如果行程有變，需要退訂民宿，已經交的定金能退嗎？ 2024年春節期間，A公司向B公司預訂租用兩棟海濱民宿。雙方籤訂協議，約定租期為5天，租金為2.2萬元/天，A公司先行支付定金5萬元。協議約定，如因A公司自身原因致使預訂活動取消或延期的，該定金不予返還；如B公司收到定金後未保留場地，則應向A公司雙倍返還定金。 不料，因行程變更，A公司不再需要租用這兩棟民宿，於是告知B公司取消預訂，並希望B公司能退還部分定金，但B公司認為春節期間屬旅遊旺季，涉案兩棟民宿由於A公司的預訂已停止對外出租，A公司無故單方違約，B公司因此損失嚴重，不同意退還定金。A公司遂訴至法院。 深圳南山區法院審理認為，本案系定金合同糾紛。A公司與B公司籤訂的協議合法有效，雙方均應依約履行。根據《中華人民共和國民法典》規定，定金數額不得超過主合同標的額的20%，超過部分不產生定金的效力；給付定金的一方不履行債務或者履行債務不符合約定，致使不能實現合同目的的，無權請求返還定金。 本案中，案涉協議系因A公司單方取消導致合同無法繼續履行，故B公司有權沒收定金。但鑑於協議約定的定金5萬元已超過主合同標的額的20%，故法院認定，B公司有權沒收A公司定金2.2萬元(11萬元×20%)，超出部分的2.8萬元不發生定金的效力。 法院認為，涉案協議的民宿預訂期間為春節假期，正值海濱民宿這類特殊標的物的消費高峰期，B公司因A公司單方取消預訂導致的損失，實質上是民宿在原預訂期間的空置損失。B公司於2024年1月26日收到5萬元後即對涉案民宿房源予以鎖定並關閉出租通道，而A公司在2024年2月5日才告知B公司取消預訂涉案民宿，此時距離原預訂入住日期僅剩幾天，兩棟民宿是整體預訂，短時間內無法再整體全部訂出。據此，結合民宿春節假期的預訂特點、涉案民宿預訂單價以及整體預訂等因素，法院對於B公司有關其損失超過法定定金上限2.2萬元的主張予以採信。 故法院綜合協議實際履行情況，酌情認定由B公司在剩餘2.8萬元中，再收取1.8萬元作為其損失賠償款，故判決B公司最終退還A公司1萬元。該判決目前已生效。 法官說法：定金不得超過主合同標的額兩成 經辦法官表示，定金是當事人為確保合同履行，由一方在合同訂立時或訂立後至合同履行前，按照合同標的額的一定比例，預先給付對方一定數額的貨幣。定金作為一項普遍適用的金錢擔保，其在促進當事人誠信履約、提高交易效率方面發揮著積極作用。 定金合同屬實踐合同，自實際交付定金時成立。在經濟活動中，定金的擔保功能主要通過定金罰則的適用來實現。定金具有雙重擔保、雙向懲罰的特點，即給付定金的一方不履行債務或者履行債務不符合約定，致使不能實現合同目的的，無權請求返還定金；收受定金的一方不履行債務或者履行債務不符合約定，致使不能實現合同目的的，應當雙倍返還定金。 為平衡當事人的權益保護及提升交易效率，法律對定金數額亦進行了一定限制，即定金不得超過主合同標的額的20%。但如果定金不足以彌補守約方合理損失時，守約方亦可請求違約方賠償超過定金數額的損失。
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