12項「廣州特色」惠及民生
2025-10-24 11:36 3,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昨日(8月4日)，交通運輸部將強降雨防禦響應等級提升為二級。受雷雨天氣影響，昨天和今天，華北、華南地區不少機場的航班運行受到一定影響。 總臺央視記者陳俏：首都機場今晨的降雨已經結束，現在是早高峰出行時段，航站樓裡往來旅客比較密集。 首都機場的實時信息屏顯示，機場整體運行比較正常，今天計劃起降航班1258架次，運送旅客20.46萬人次。北京大興機場也傳來了最新數據，今天大興機場預計執行航班978架次，截至上午8時30分，已執行136架次，沒有新增的取消航班。針對昨夜今晨的降雨天氣，首都機場和大興機場在防汛方面做了有效、充足的準備。 華南地區，由於受到雷雨天氣影響，從昨天下午開始，廣州白雲機場啟動了航班大面積延誤應急處置藍色響應。到當天19時，白雲機場延誤1小時以上沒有出行的航班達到了70班，航班大面積延誤應急處置響應等級升級為黃色。剛剛白雲機場傳來最新消息，機場整體已經恢復正常，取消了應急響應。白雲機場今天預計執行航班159班，截至上午9時，延誤航班已經很少。 華東地區，目前包括虹橋機場在內的多家機場，正積極做好防汛的組織和籌備。在浙江嘉興，南湖機場這兩天即將竣工，當地航空主管部門協調電力、水利、應急等多家部門，每天進行機坪設備的巡檢，做好防汛物資的儲備，確保這家長三角地區重要的專業樞紐機場早日投運。 國內各大機場提醒廣大乘客，雨天出行要密切關注航班動態，出行前通過航空公司官網、App或機場官方渠道實時確認航班信息，避免白跑一趟耽誤行程。受極端天氣影響，機場周邊道路可能會出現擁堵或積水，建議預留充足時間，注意交通安全。 (總臺央視記者 陳俏)
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