「劍萃古今·躍動全運」擊劍表演賽將在香港故宮文化博物館舉行
2025-11-14 12:13 6,926次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 陳杭)4日9時30許，北京石景山、豐臺、懷柔、房山、門頭溝多區陸續升級發布暴雨紅色預警信號。 北京市發布暴雨橙色預警 北京市氣象局4日9時10分升級發布暴雨橙色預警信號，預計8月4日12時至5日08時，北京市大部分地區將出現1小時雨量70毫米或6小時雨量100毫米以上的強降水，其中，房山、門頭溝、石景山等區的部分地區6小時降雨量可達150毫米以上，個別點200毫米以上，山區及淺山區出現山洪、泥石流、滑坡等災害的風險極高，低洼地區極易出現積水，請注意防範。 北京市應急管理局供圖 門頭溝區發布暴雨紅色預警 預計4日12時至5日08時，門頭溝區將出現暴雨天氣，部分地區6小時降雨量可達150毫米以上，個別點可達200毫米以上，山區及淺山區出現山洪、泥石流、滑坡等災害的風險極高，低洼地區極易出現積水，請注意防範。 房山區發布暴雨紅色預警 預計4日12時至5日08時，房山區將出現暴雨天氣，部分地區6小時降雨量可達150毫米以上，個別點200毫米以上，山區及淺山區出現山洪、泥石流、滑坡等災害的風險極高，低洼地區極易出現積水，請注意防範。 懷柔區發布暴雨紅色預警 預計4日14時至5日08時，懷柔區將出現暴雨天氣，部分地區6小時累積降水量可達150毫米以上，淺山區出現山洪、泥石流、滑坡等災害的風險極高，低洼地區極易出現積水，請注意防範。 豐臺區發布暴雨紅色預警 預計4日13時至5日08時，豐臺區將出現暴雨天氣，部分地區6小時累積降水量可達150毫米以上，淺山區出現山洪、泥石流、滑坡等災害的風險極高，低洼地區極易出現積水，請注意防範。 北京市氣象臺4日表示，今天白天陰轉中到大雨，部分地區暴雨，伴有弱雷電，北轉南風二三級，最高氣溫30℃；夜間陰有中到大雨，部分地區暴雨，南轉北風一二級，最低氣溫23℃。注意防雷避雨，避免涉水行車，遠離山區、河道等危險地帶。(完)
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