(輝煌60載 魅力新西藏)中國拉薩SOS兒童村的「格桑媽媽」:24年守護 用愛築起溫暖的家

2025-10-31 17:19 4,286次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  廣州8月4日電 (記者 王堅)由廣東省廣州南沙建設發展工作委員會組織編制的《廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作白皮書(2022.06-2025.06)》(簡稱《白皮書》)4日正式對外發布。   2022年6月,國務院印發《廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作總體方案》(下稱《南沙方案》),要求南沙加快打造成為立足灣區、協同港澳、面向世界的重大戰略性平臺,以及香港、澳門更好融入國家發展大局的重要載體和有力支撐。   《白皮書》指出,圍繞《南沙方案》,三年來,一批標誌性成果在南沙落地,南沙開發開放呈現良好態勢,在粵港澳大灣區中的戰略作用更加突顯。   其中,南沙建設科技創新產業合作基地取得新成果。科創方面,累計立項19個粵港澳聯合科技攻關項目;香港科技大學(廣州)紮根南沙,環港科大(廣州)創新區加快建設。產業方面,南沙在全國率先面向自動駕駛出行提供全域開放「試驗場」;船舶與海洋工程產業產值突破300億元(人民幣,下同);集聚超過400家生物醫藥企業,形成覆蓋細胞與基因治療、高端醫療器械等細分領域產業集群。   同時,南沙創建青年創業就業合作平臺取得進展,打造港澳青年創新創業基地集群,建成粵港澳(國際)青年創新工場等15個青創基地,累計孵化企業(項目)2336個,其中港澳青創團隊1178個,項目年產值30億元,帶動就業7115人。   此外,南沙共建高水平對外開放門戶取得新成效。南沙加快建設中國企業「走出去」綜合服務基地(簡稱「基地」)。目前該基地已設立境外投資「南沙快線」,形成10大類、104項境外投資服務清單,為600多家企業提供政策諮詢服務超3000次,協助211家企業完成291個境外投資項目備案。(完)

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