從11歲女孩餐廳救人看科普「最後一公裡」
2025-11-01 11:25 6,186次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
距離中秋尚有近兩個月，滬上老字號的月餅已經迫不及待登場：上海德興館爆汁鮮肉月餅回歸，首次推出全新口味的蜜汁叉燒月餅；老城隍廟梨膏桂花月餅，精緻鐫刻豫園九曲橋等經典美景，把古典之美端上餐桌；松鶴樓牽手蘇州博物館，「乘雲踏月」古風迎中秋。蜜汁叉燒、蔥香牛肉月餅，打造「甜鹹永動機」最近，位於中華路上的老字號上海德興館外帶檔口又添新熱鬧。往來顧客除了購買各色點心、熟食外，鮮肉月餅成為了新晉的暢銷貨。中華路店店長王佳運介紹，上海德興館繼續供應經典款的爆汁鮮肉，以及去年一推出就大受好評的蔥香牛肉月餅以外，今年再度創新，推出了新口味蜜汁叉燒月餅。三款鮮肉月餅已在中華路、昌裡路、豫園、復興薈四店同步上市，「銷量每周都在穩步提升，顧客反響都挺不錯」。 爆汁鮮肉月餅是上海德興館的明星產品，廣受新老顧客的歡迎。每隻月餅重約90克，餡心比例約佔60%。經過高溫烘烤後的餅皮酥香蓬鬆，兩面帶著一層微微的焦褐感。掰開這層酥皮，是冒著熱氣的「大塊頭」肉餡，吃時要小心湯汁燙口。蔥香牛肉月餅則以牛霖肉為主，餡心內加入適量蔥油增香調味，仿佛月餅版的上海蔥油拌麵。今年新推出的這款蜜汁叉燒月餅主打甜口。經過多次反覆調味，肥而不膩的廣式叉燒被改良為恰到好處的「滬式」甜鹹味，入口柔嫩，與招牌月餅酥皮相得益彰。王佳運說，許多老顧客初次嘗試後都反饋說不錯，復購率頗高。古典美學跨界，老字號月餅解鎖「新皮膚」老字號還以月餅為媒，解鎖傳統飲食文化釋放活力的新方式。作為商務部首批認定的中華老字號之一，松鶴樓與蘇州博物館（以下簡稱「蘇博」）姑蘇同源，文化共鳴由來已久。藉助中秋這一傳統節日，雙方牽手共創，讓唐代、明代與現代的美學文化穿越時空。 「與其說這是一盒月餅，不如說是一份可欣賞、可品嘗的美學作品。」松鶴樓品牌相關負責人介紹，這次攜手蘇博推出的「桂月盈思」中秋禮盒，簡約而不簡單。以蘇博館藏明代畫家邵彌作品《「冷露無聲溼桂花」軸》為靈感來源：邵彌以詩為題作畫，畫中描繪唐代詩人王建《十五夜望月寄杜郎中》詩中意象。禮盒通過設計將古代詩畫的兩重意境傳遞至現代，讓八月十五的皎皎月光、金桂花香、雅致秋夜，徐徐鋪展在眼前。盒內藏著諸多巧思匠心：以蘇式園林中四種代表性的窗景圖案，揭開月餅風味的序幕。紫薯蛋黃、陳皮豆沙、桂花酒釀、芋泥奇亞籽月餅，傳統與現代交織的四種口味，也更符合現代人的飲食偏好。除「桂月盈思」外，更有「秋月有約」「如意玉盤」兩款中秋禮盒，供消費者任意選擇。同樣把古典藝術與現代美學融入月餅裡的，還有上海人都熟悉的老字號——老城隍廟。今年推出的「蓮年有豫」月餅禮盒納入了九曲橋、荷花池、錦鯉等經典的豫園元素，取「連年有餘」的諧音命名，涵蓋了經典廣式、桃山皮、彩酥三種類型、五款口味的月餅，充分滿足天南海北不同消費者的口味偏好。 老城隍廟的「梨膏桂花月餅」源自曾經上海城隍廟地區最負盛名的甜蜜美食「梨膏糖」。清潤香甜的梨膏糖，不僅承載了無數上海人的兒時回憶，如今也是令無數中外遊客鍾情的上海伴手禮，更是國家級非物質文化遺產。除此以外，梨膏桂花月餅的餅面設計也值得細細品賞：精緻鐫刻的九曲橋、湖心亭、上海市花白玉蘭……每一處細節都藏著申城的海派韻味，讓古典與現代美學互融共生，也讓一枚小小的月餅成為傳遞東方文化的新載體。
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